Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale
Définition
L’ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale est une forme très rare et sévère d’ostéopétrose qui apparaît dès les premiers mois de vie. Elle associe des os anormalement denses à une atteinte importante du système nerveux.
Dans les classifications actuelles, cette maladie est principalement associée à des mutations du gène OSTM1. Ce gène joue un rôle important dans le renouvellement normal des os et dans le fonctionnement du système nerveux. Lorsqu’il ne fonctionne pas correctement, les cellules chargées d’éliminer l’os ancien fonctionnent mal, ce qui entraîne une accumulation d’os anormalement dense. Le fonctionnement de certaines cellules du cerveau peut également être directement affecté.
Les formes liées au gène OSTM1 sont héritées de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Cette maladie se caractérise notamment par une ostéopétrose sévère dès la petite enfance, pouvant entraîner des fractures et perturber le fonctionnement normal de la moelle osseuse, située à l’intérieur des os et chargée de fabriquer les cellules du sang. Une anémie et une diminution d’autres cellules sanguines peuvent ainsi apparaître.
L’atteinte du système nerveux peut entraîner un retard important du développement, une diminution du tonus musculaire (hypotonie), des crises d’épilepsie et une perte progressive de certaines capacités. Des anomalies du développement du cerveau peuvent également être visibles à l’imagerie.
L’épaississement des os du crâne peut également comprimer certains nerfs et entraîner une diminution de la vision ou de l’audition. Des difficultés pour s’alimenter peuvent être présentes dans les formes les plus sévères.
Il s’agit d’une maladie sévère d’évolution précoce. L’importance de l’atteinte neurologique constitue une caractéristique majeure des formes liées au gène OSTM1.
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