Chondrodysplasies ponctuées

Définition :

Les chondrodysplasies ponctuées (CDP) sont un groupe de pathologies définies par la présence de calcifications ectopiques, prenant l’aspect de pointillés donnant un aspect en pointillés au niveau de certains cartilages, notamment le cartilage de croissance, les extrémités des os longs, les vertèbres, les côtes ou parfois les voies aériennes. Ces calcifications peuvent être repérées avant la naissance, lors d’une échographie ou d’un scanner, ou après la naissance sur les radiographies réalisées dans les premiers mois de vie.

Les chondrodysplasies ponctuées ne correspondent pas à une seule maladie. Elles peuvent avoir une origine génétique, être liées à une maladie maternelle pendant la grossesse, ou être secondaires à une exposition à certains médicaments ou substances tératogènes pendant le développement embryonnaire.

Parmi les causes génétiques, certaines CDP sont liées à un déficit en arylsulfatase E :

• Chondrodysplasie ponctuée liée à l’X avec brachytéléphalangie de type 1 (CDPX1)

ou à un déficit de la biosynthèse du cholestérol (DBC) :

• Chondrodysplasie ponctuée liée à l’X de type 2 (CDPX2) ou Syndrome de Conradi-Hünermann
• Syndrome MEND (Male EBP disorder with Neurological Defects)
• Syndrome CHILD (Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform naevus and Limb Defects)
• Dysplasie squelettique létale type Greenberg (HEM/ Hydrops-Ectopic calcification-Moth eaten)

Ressources utiles :

📘 Documents :

PNDS
Fiche repères (Evaluation retentissement respiratoire) / Fiche repères (Inclusion scolaire)