Chondrodysplasies ponctuées
Définition
Les chondrodysplasies ponctuées (CDP) regroupent plusieurs maladies rares du développement des os et du cartilage. Elles ont en commun la présence de petits points de calcification visibles sur les radiographies, notamment au niveau des zones de croissance des os et de certains cartilages.
Ces calcifications peuvent parfois être repérées avant la naissance lors des échographies. Après la naissance, elles sont surtout visibles pendant les premières années de vie et peuvent ensuite diminuer ou disparaître avec l’âge.
Les chondrodysplasies ponctuées ne correspondent pas à une seule maladie et peuvent avoir différentes causes.
Certaines ont une origine génétique. D’autres peuvent être liées à certaines maladies de la mère pendant la grossesse, à un manque important de vitamine K ou à l’exposition à certains médicaments pendant le développement du bébé.
Parmi les formes génétiques, on retrouve notamment :
- La chondrodysplasie ponctuée liée à l’X avec brachytéléphalangie de type 1 (CDPX1), liée à une anomalie du gène ARSL, anciennement appelé ARSE ;
- La chondrodysplasie ponctuée liée à l’X de type 2 (CDPX2), ou syndrome de Conradi-Hünermann-Happle, liée au gène EBP ;
- Le syndrome MEND (Male EBP disorder with Neurological Defects), également lié au gène EBP ;
- Le syndrome CHILD, lié au gène NSDHL ;
- La dysplasie squelettique létale de type Greenberg, liée au gène LBR.
Il existe également d’autres formes de chondrodysplasie ponctuée, notamment les chondrodysplasies ponctuées rhizoméliques, qui ont des causes génétiques différentes.
Les manifestations sont très différentes selon la forme de chondrodysplasie ponctuée. Elles peuvent toucher la croissance, les membres, la colonne vertébrale, la peau, les yeux ou d’autres organes. Certaines formes sont relativement modérées, tandis que d’autres peuvent être beaucoup plus sévères.
Ressources utiles
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Où se soigner