Chondrodysplasies ponctuées

Définition :

Les chondrodysplasies ponctuées (CDP) sont un groupe de pathologies définies par la présence de calcifications ectopiques, prenant l’aspect de pointillés, localisées ou généralisées des cartilages (cartilage de croissance, des voies aériennes, etc.).

La CDP est observée en anténatal (échographie, scanner) ou en post-natal sur les radiographies réalisées lors des premiers mois de vie, régressant et disparaissant vers l’âge de 2 - 3 ans. Elles peuvent être d’origine génétiques, secondaires à une pathologie maternelle ou à une exposition à des tératogènes.

Parmi les causes génétiques, certaines CDP sont liées à un déficit en arylsulfatase E :

• Chondrodysplasie ponctuée liée à l’X avec brachytéléphalangie de type 1 (CDPX1)

ou à un déficit de la biosynthèse du cholestérol (DBC) :

• Chondrodysplasie ponctuée liée à l’X de type 2 (CDPX2) ou Syndrome de Conradi-Hünermann
• Syndrome MEND (Male EBP disorder with Neurological Defects)
• Syndrome CHILD (Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform naevus and Limb Defects)
• Dysplasie squelettique létale type Greenberg (HEM/ Hydrops-Ectopic calcification-Moth eaten)

Ressources utiles :

📘 Documents :

PNDS
Fiche repères (Evaluation retentissement respiratoire) / Fiche repères (Inclusion scolaire)