Syndrome CINCA
Définition
Le syndrome CINCA, également appelé NOMID (Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease), est une maladie génétique auto-inflammatoire extrêmement rare. La maladie débute généralement dès la naissance ou pendant les premiers mois de vie et provoque une inflammation persistante pouvant toucher notamment la peau, les articulations, les os, les yeux, l’audition et le système nerveux.
Cette maladie est le plus souvent causée par des mutations du gène NLRP3. Ce gène participe au fonctionnement des défenses naturelles de l’organisme. Dans le syndrome CINCA, le système inflammatoire est activé de manière excessive, ce qui entraîne une production trop importante d’une molécule appelée interleukine-1 et provoque une inflammation persistante dans plusieurs parties du corps.
Le syndrome CINCA est associé à un mode de transmission autosomique dominant, ce qui signifie qu’une seule copie modifiée du gène peut entraîner la maladie. Cependant, dans la majorité des cas, la mutation apparaît de novo, c’est-à-dire spontanément chez l’enfant sans avoir été héritée de l’un de ses parents. Chez certaines personnes, la mutation de NLRP3 n’est présente que dans une partie des cellules de l’organisme. On parle alors de mosaïcisme somatique.
Une éruption cutanée ressemblant à de l’urticaire est souvent présente dès les premiers jours de vie. Elle peut se déplacer au cours de la journée et n’entraîne généralement pas de démangeaisons importantes.
Une inflammation persistante est caractéristique de la maladie. Une fièvre peut être présente, mais elle n’est pas systématique. Les articulations et les os peuvent également être touchés. Certaines personnes présentent des douleurs ou un gonflement des articulations. Dans les formes plus sévères, une croissance excessive du cartilage et de l’os peut provoquer une augmentation du volume et une déformation de certaines articulations, notamment des genoux.
Le système nerveux peut être atteint par une inflammation chronique des membranes entourant le cerveau (méningite chronique non infectieuse). Elle peut provoquer des maux de tête, des vomissements ou une irritabilité et, lorsqu’elle n’est pas suffisamment contrôlée, entraîner des complications neurologiques. Une baisse progressive de l’audition est également fréquente. Des atteintes des yeux peuvent survenir, notamment une inflammation ou une atteinte du nerf optique.
Un retard de croissance ou des difficultés du développement peuvent être présents dans les formes sévères, notamment lorsque l’inflammation du système nerveux n’est pas contrôlée précocement.
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