Syndrome de Roberts

Le syndrome de Roberts est une maladie génétique extrêmement rare du développement. Il se caractérise principalement par un retard de croissance débutant avant la naissance, des anomalies de développement des membres et des particularités du crâne et du visage. La sévérité est très variable, allant de formes modérées à des formes très sévères.

Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.

Les anomalies des membres sont très variables et généralement présentes des deux côtés du corps. Les bras sont souvent plus sévèrement touchés que les jambes. Certains segments des membres peuvent être très courts ou insuffisamment développés et, dans les formes les plus importantes, les mains ou les pieds peuvent être situés très près du tronc (phocomélie).

Les mains et les pieds peuvent également présenter des anomalies. Certains doigts ou orteils peuvent être absents (oligodactylie), les pouces peuvent être petits ou absents et certains doigts peuvent être fusionnés (syndactylie). Des limitations des mouvements des coudes, poignets, genoux ou chevilles peuvent également être présentes.

Les particularités du crâne et du visage peuvent comprendre une petite taille du crâne (microcéphalie), une petite mâchoire inférieure (micrognathie), des yeux plus espacés et des anomalies des oreilles. Une fente de la lèvre et/ou du palais peut également être présente.

Des anomalies des yeux peuvent être observées chez certains patients, notamment des yeux de petite taille, un glaucome ou des anomalies de la cornée. D’autres organes peuvent être concernés de manière variable, notamment le cœur, les reins et l’appareil génital. Une surveillance adaptée à chaque patient est donc nécessaire en fonction des manifestations présentes.

Le développement neurologique est variable. Certaines personnes présentent des difficultés du développement ou une déficience intellectuelle, tandis que d’autres, notamment dans les formes les plus modérées, peuvent avoir un développement beaucoup moins affecté.

La sévérité du syndrome de Roberts est très variable. Les formes les plus sévères peuvent entraîner des complications importantes avant ou peu après la naissance. À l’inverse, les personnes présentant des formes plus modérées peuvent survivre jusqu’à l’âge adulte.