Syndrome auriculo-condylaire

Le syndrome auriculo-condylaire est une maladie génétique très rare du développement du visage, des oreilles et de la mâchoire.

Le mode de transmission dépend du gène impliqué. Les formes liées à GNAI3 et certaines formes liées à PLCB4 sont héritées de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité de l'un de ses deux parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s'agit alors d'une mutation de novo. D'autres formes liées à PLCB4 ainsi que les formes liées à EDN1 sont héritées de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.

Une des manifestations les plus caractéristiques concerne les oreilles externes. Elles peuvent présenter une encoche ou une séparation entre leur partie supérieure et le lobe, leur donnant une forme dite en « point d'interrogation ». La forme et la taille des oreilles peuvent toutefois varier d'une personne à l'autre. La mâchoire inférieure est généralement plus petite que la normale (micrognathie). La partie de la mandibule qui participe à l'articulation de la mâchoire, appelée condyle mandibulaire, peut être insuffisamment développée ou avoir une forme inhabituelle. Ces anomalies peuvent entraîner une asymétrie du visage et parfois limiter l'ouverture de la bouche. Lorsque la mâchoire est très petite, certains nouveau-nés peuvent présenter des difficultés pour respirer ou s'alimenter. Une surveillance particulière des voies respiratoires peut alors être nécessaire. Des troubles respiratoires pendant le sommeil ont également été décrits chez certains patients.

D'autres particularités du visage et de la bouche peuvent être présentes, notamment une petite ouverture de la bouche (microstomie), une langue de petite taille, des joues arrondies ou une fente du palais. Une luette divisée en deux peut également être observée chez certains patients.

Une diminution de l'audition peut être présente chez certaines personnes. Plus rarement, d'autres manifestations ont été rapportées, notamment une diminution du tonus musculaire, une paupière tombante, des anomalies des côtes ou des organes génitaux, ainsi que des difficultés du développement. Ces manifestations ne sont pas présentes chez tous les patients.

Les manifestations du syndrome auriculo-condylaire sont très variables d'une personne à l'autre, y compris au sein d'une même famille.