Syndrome CHILD

Définition :

Le syndrome CHILD est maladie rare du développement osseux et cutané, caractérisée par une atteinte souvent limitée à un seul côté du corps. Il associe des anomalies des membres, comme un membre plus court ou incomplet, à une atteinte de la peau de type ichtyosiforme, c’est-à-dire une peau épaissie, rouge ou squameuse, souvent organisée en plaques bien limitées.

Cette maladie est causée par des mutations du gène NSDHL, qui joue un rôle important dans la biosynthèse du cholestérol. Le cholestérol est indispensable à la formation des membranes des cellules et intervient dans plusieurs mécanismes nécessaires au développement embryonnaire, notamment celui de la peau, des os et des membres.

Le syndrome CHILD est héritée de manière dominante liée au chromosome X, ce qui signifie que les femmes ont une probabilité de 50% de transmettre la maladie à leur enfant, indépendamment du sexe de l'enfant, tandis que les hommes ne peuvent transmettre la maladie qu'à leur fille.

Cette maladie se manifeste notamment par une atteinte de la peau présente dès la naissance. Des symptômes supplémentaires incluent une altération progressive de la structure et de l’aspect des ongles qui deviennent épais, très courbés, allongés et pointus, avec une apparence qui rappelle des griffes d’animal (onychodystrophie en forme de griffes), un épaississement anormal de la peau autour des ongles (hyperkératose péri-unguéale), des zones de perte de cheveux bien délimitées, rondes ou ovales (plaques alopéciques) présentes d'un seul côté du corps, et des anomalies du développement des membres du côté affecté, pouvant aller d’un développement insuffisant à une absence totale de certains membres.

Des anomalies des organes internes situés du côté affecté, comme le cœur, les poumons ou les reins, peuvent aussi être présentes. Certains patients présentent également des anomalies rénales, nerveuses, et plus rarement des anomalies oculaires et endocriniennes. Le pronostic est très variable et dépend des anomalies cardiaques et squelettiques.