Syndrome CHILD
Définition
Le syndrome CHILD est une maladie rare du développement qui touche principalement la peau et les membres. Elle atteint le plus souvent un seul côté du corps. Elle se manifeste généralement dès la naissance par des plaques de peau rouges, épaissies et squameuses, associées à des anomalies d’un bras ou d’une jambe du même côté.
Cette maladie est causée par des mutations du gène NSDHL. Ce gène participe à la fabrication du cholestérol, une substance indispensable au bon fonctionnement des cellules et au développement de la peau, des os et des membres avant la naissance. Lorsque le gène ne fonctionne pas correctement, le développement de ces tissus peut être perturbé.
Le syndrome CHILD est transmis de manière dominante liée au chromosome X et touche presque exclusivement les filles et les femmes. Lorsqu’une femme porte la mutation, elle a, à chaque grossesse, 50 % de risque de la transmettre. Les garçons qui héritent de la mutation ne survivent généralement pas jusqu’à la naissance ; les garçons atteints du syndrome CHILD sont exceptionnels.
Les anomalies des membres sont très variables. Un bras ou une jambe peut être plus court ou moins développé, certains doigts ou orteils peuvent être absents et, dans les formes les plus importantes, une partie ou la totalité d’un membre peut manquer. Les anomalies se situent généralement du même côté que les lésions de la peau.
Chez certaines personnes, d’autres organes situés du côté atteint peuvent également être concernés, notamment le cœur, les poumons ou les reins. Une scoliose ou une raideur de certaines articulations peut aussi être présente. Les capacités intellectuelles sont généralement préservées.
Les manifestations du syndrome CHILD sont très variables d’une personne à l’autre. Certaines personnes présentent principalement une atteinte de la peau, tandis que d’autres ont des anomalies plus importantes des membres ou de certains organes.
Ressources utiles
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Où se soigner