Dysplasie mésomélique type Kantaputra

Définition :

La dysplasie mésomélique type Kantaputra aussi appelée dysplasie mésomélique de type thaï, est une maladie rare du développement osseux. Elle appartient au groupe des dysplasies mésoméliques, caractérisées par un raccourcissement prédominant des segments moyens des membres, c’est-à-dire surtout les avant-bras et les jambes.

Cette maladie résulte d'une interaction complexe de plusieurs gènes et plusieurs facteurs. Néanmoins, des mutations des gènes de la famille HOXD ont été identifiées, ces gènes jouant un rôle important dans le développement embryonnaire, notamment dans la formation des membres, des doigts et des os.

La dysplasie mésomélique type Kantaputra est hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’un de ses deux parents d’une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation; il s’agit alors d’une mutation de novo.

Cette maladie se caractérise notamment par une petite taille, un raccourcissement marqué et symétrique des avant-bras et des jambes, des anomalies du radius, de l’ulna et de la fibula, ainsi que des anomalies des articulations des poignets, des chevilles et des pieds. Des fusions osseuses, appelées synostoses, peuvent toucher les os du carpe, du tarse ou certaines articulations de la cheville chez quelques patients.

Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une déviation des pieds, une marche sur la pointe des pieds, une déformation des doigts, une camptodactylie (doigt fléchi de façon permanente), une clinodactylie du cinquième doigt, un cubitus valgus ou certaines anomalies vertébrales. L’expression clinique peut varier d’une personne à l’autre.