Dysplasie mésomélique type Kantaputra
Définition
La dysplasie mésomélique type Kantaputra, également appelée dysplasie mésomélique de type thaï, est une maladie génétique extrêmement rare du développement osseux. Elle se caractérise par une petite taille et un raccourcissement important et symétrique des segments moyens des membres, principalement les avant-bras et les jambes. Ce type de raccourcissement est appelé mésomélie.
Cette maladie est liée à des réarrangements génétiques dans la région du groupe de gènes HOXD, située sur le chromosome 2. Ces réarrangements, notamment des duplications ou des inversions, peuvent modifier la manière dont les gènes HOXD fonctionnent au cours du développement embryonnaire. Ces gènes jouent un rôle essentiel dans la formation et l’organisation des membres. Lorsque leur activité est perturbée, le développement de certains os des bras et des jambes est modifié.
La dysplasie mésomélique type Kantaputra est héritée selon un mode autosomique dominant. Dans les formes familiales, cela signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une anomalie génétique qui a un impact sur le fonctionnement de cette région. L’anomalie peut également apparaître de novo, c’est-à-dire spontanément chez la personne atteinte sans avoir été héritée de l’un de ses parents.
Au niveau des membres supérieurs, les ulnas (cubitus) sont très courts et les radius peuvent être incurvés. L’extrémité inférieure de l’humérus peut également présenter une forme particulière, plus large, visible sur les radiographies.
Les doigts peuvent progressivement devenir plus difficiles à étendre complètement en raison de contractures en flexion. Des fusions anormales entre certains petits os du poignet (synostoses du carpe) peuvent également être présentes chez certaines personnes.
Au niveau des membres inférieurs, les pieds peuvent rester orientés vers le bas, ce qui peut entraîner une marche sur la pointe des pieds. La partie inférieure de la fibula (péroné) peut être particulièrement proéminente, ce qui constitue un signe caractéristique de la maladie.
La fibula, le talus et le calcanéus peuvent être petits. Une fusion entre la fibula et le calcanéus peut être observée, ainsi que, chez certaines personnes, des synostoses entre les petits os du pied.
Les traits du visage et le développement intellectuel sont généralement normaux. La sévérité des anomalies des membres peut toutefois varier d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille.
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