Syndrome d’Antley-Bixler
Définition
Le syndrome d’Antley-Bixler est une maladie génétique extrêmement rare et sévère du développement du crâne et du squelette. Elle se caractérise notamment par une craniosynostose, c’est-à-dire une fermeture prématurée de certaines sutures du crâne, associée à des anomalies des os des bras et des jambes et à des limitations des mouvements de certaines articulations.
La forme actuellement reconnue dans la classification des maladies du squelette est principalement causée par des mutations des deux copies du gène POR. Ce gène permet de fabriquer une protéine indispensable au fonctionnement de plusieurs enzymes impliquées notamment dans la production des hormones stéroïdiennes. Lorsque cette protéine fonctionne mal, le développement du squelette et la production de certaines hormones peuvent être perturbés.
Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.
Le syndrome d’Antley-Bixler peut entraîner une craniosynostose, donnant au crâne une forme courte ou haute, ainsi qu’un développement insuffisant de la partie moyenne du visage. Les yeux peuvent paraître plus saillants et une obstruction ou une fermeture des voies situées à l’arrière du nez (sténose ou atrésie des choanes) peut provoquer des difficultés respiratoires dès la naissance.
Les anomalies du squelette comprennent notamment une fusion anormale de certains os au niveau du coude (synostose radio-humérale ou radio-ulnaire), une courbure des fémurs, des contractures articulaires et des anomalies des mains et des pieds. Des fractures dès la période néonatale peuvent également survenir dans les formes les plus sévères.
Les mutations de POR peuvent également perturber la fabrication de certaines hormones. Des anomalies du développement des organes génitaux externes peuvent ainsi être présentes dès la naissance, aussi bien chez les filles que chez les garçons. D’autres troubles hormonaux peuvent apparaître au cours de la croissance et nécessitent un suivi spécialisé.
Des anomalies rénales, vertébrales ou d’autres organes peuvent également être observées chez certains patients. Le développement neurologique est variable et dépend notamment de la sévérité des complications associées.
La sévérité est très variable d’une personne à l’autre. Les formes les plus sévères peuvent entraîner d’importantes difficultés respiratoires dès la naissance, tandis que d’autres formes permettent une survie prolongée avec une prise en charge adaptée des complications respiratoires, orthopédiques, craniofaciales et hormonales.
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