Ostéopoecilie isolée

Définition :

L’ostéopoecilie isolée, appelée également ostéopoïkilose isolée est une maladie rare du développement osseux, généralement bénigne, caractérisée par la présence de multiples petites zones où l’os est plus dense que la normale, appelées foyers ostéosclérotiques. Ils sont situés surtout près des extrémités des os longs, au niveau des épiphyses et des métaphyses. Ils peuvent aussi être observés au niveau du bassin, des omoplates, des os du poignet et des os de la cheville. Ces foyers sont le plus souvent découverts par hasard sur des radiographies.

Elle est causée par des mutations du gène LEMD3, aussi appelé MAN1. Ce gène intervient dans la régulation de signaux importants pour le développement et le remodelage des tissus, notamment les voies BMP et TGF-β. Lorsqu’il fonctionne mal, de petites zones d’os condensé peuvent apparaître dans différentes régions du squelette.

L’ostéopoecilie isolée est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’un de ses deux parents d’une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Lorsqu’un parent est atteint, le risque de transmettre la mutation à chaque grossesse est de 50 %. La mutation peut aussi apparaître de novo.

L’ostéopoecilie isolée ne provoque généralement pas de symptôme et n’entraîne pas de fragilité osseuse. Plus rarement, certaines personnes peuvent présenter des douleurs articulaires légères, parfois associées à un gonflement articulaire.