Mélorhéostose

Définition :

La mélorhéostose est une maladie rare du remodelage osseux, caractérisée par une formation osseuse excessive et localisée (hyperostose). À la radiographie, elle se manifeste typiquement par des zones d’os très dense qui s’étendent le long de la surface des os, en particulier des os longs, avec un aspect évocateur d’un écoulement de cire le long d’une bougie. L’atteinte est généralement limitée à une région du corps et concerne souvent un seul côté.

Cette maladie est le plus souvent liée à une mutation génétique survenue après la fécondation, au cours du développement embryonnaire. Cette mutation n’est alors présente que dans une partie des cellules de l’organisme : on parle de mosaïcisme somatique.
La forme classique de mélorhéostose est fréquemment associée à des mutations du gène MAP2K1, impliqué dans une voie de signalisation qui participe à la régulation de la formation osseuse. D’autres formes plus rares peuvent être associées à des mutations de SMAD3 ou, dans certains contextes, de KRAS. Les formes associées à une ostéopoécilie peuvent être liées à des mutations du gène LEMD3.

Dans la majorité des cas, la mélorhéostose n’est pas héréditaire, ce qui signifie qu’elle apparaît de façon spontanée au cours du développement et n’est pas transmise par les parents. Il existe toutefois des formes particulières associées à l’ostéopoécilie, qui peuvent être héritées de manière autosomique dominante lorsqu’elles sont liées à LEMD3.

La mélorhéostose peut entraîner des douleurs chroniques, une raideur, une limitation des mouvements, des déformations osseuses, des contractures articulaires, une différence de longueur ou de volume d’un membre, et parfois une compression de certains nerfs.

Des symptômes supplémentaires peuvent inclure des œdèmes, des anomalies des tissus mous, ainsi que des atteintes cutanées localisées, comme des plaques épaissies, sclérodermiformes ou plus pigmentées. Des anomalies vasculaires cutanées peuvent également être observées dans certaines formes, mais elles ne sont pas constantes.