Syndrome de dysplasie frontonasale - alopécie - anomalies génitales
Définition
Le syndrome de dysplasie frontonasale – alopécie – anomalies génitales, également appelée dysplasie frontonasale liée au gène ALX4, est une maladie génétique extrêmement rare du développement du crâne et du visage. Elle se caractérise principalement par des particularités importantes de la partie centrale du visage, associées à une perte importante ou complète des cheveux (alopécie) et à des anomalies du développement génital.
Cette maladie est causée par des mutations du gène ALX4. Ce gène joue un rôle important dans la formation des os du crâne et du visage avant la naissance. Il intervient également dans le développement de certains autres tissus, notamment les follicules qui produisent les cheveux.
Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.
Les particularités du visage comprennent notamment des yeux plus espacés que la normale (hypertélorisme), une racine du nez large et aplatie ainsi qu'une pointe du nez divisée en deux (nez bifide). Certaines parties des os du nez et de la région située entre les yeux peuvent être insuffisamment développées. Des anomalies de formation des os du crâne sont également caractéristiques. Une ou plusieurs sutures du crâne peuvent se fermer trop tôt (craniosynostose), tandis que d'autres zones peuvent au contraire rester insuffisamment ossifiées et former des ouvertures osseuses. Leur taille et leur localisation peuvent varier d'une personne à l'autre.
L'alopécie peut être très importante et parfois toucher l'ensemble du cuir chevelu. Elle peut être présente dès l'enfance. Son importance est variable selon les personnes.
Des anomalies du développement génital sont également décrites. Chez les garçons, les testicules peuvent notamment ne pas être descendus dans les bourses (cryptorchidie). Chez certaines personnes, le fonctionnement des organes qui produisent les hormones sexuelles peut également être diminué.
Des anomalies du développement du cerveau ont été rapportées chez certains patients. Un retard du développement ou une déficience intellectuelle, généralement de sévérité légère à modérée dans les premières descriptions, peut également être présent.
Les connaissances sur cette maladie restent limitées car elle est très rare. Les manifestations peuvent donc varier d'une personne à l'autre.
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