Maladie de Paget juvénile

Définition :

La maladie de Paget juvénile, aussi appelée hyperphosphatasie juvénile, est une maladie rare du remodelage osseux qui débute pendant l’enfance. Elle est caractérisée par un renouvellement osseux très augmenté, avec une résorption et une formation osseuse excessives, entraînant des os élargis, déformés et fragiles.

Elle est le plus souvent causée par des mutations du gène TNFRSF11B, qui permet la production de l’ostéoprotégérine. Cette protéine joue un rôle de frein sur l’activité des ostéoclastes, les cellules chargées de résorber l’os. Lorsque l’ostéoprotégérine fonctionne mal ou est absente, la résorption osseuse devient excessive et s’accompagne d’une formation osseuse désorganisée.

La maladie de Paget juvénile est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.

Les signes principaux comprennent des déformations osseuses progressives, un retard de croissance, une petite taille, des fractures, des douleurs osseuses, un élargissement des os longs, un affaissement des vertèbres, une augmentation de la taille du crâne et une baisse de l’audition.

D’autres signes peuvent inclure une élévation importante des phosphatases alcalines (PAL) dans le sang, des anomalies dentaires, une faiblesse musculaire, une compression de certains nerfs, des atteintes oculaires ou, plus rarement, des calcifications vasculaires. La sévérité est variable d’une personne à l’autre.