Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois

Définition :

La dysplasie dyssegmentaire de type Rolland-Desbuquois est une maladie très rare du développement osseux qui se manifeste par une atteinte sévère de la colonne vertébrale, du cartilage et des os longs. Elle se caractérise par une petite taille importante, un tronc court, des bras et des jambes très courts, appelés micromélie, ainsi que par des anomalies de forme des vertèbres, appelées anisospondylie.

Cette maladie est causée par des mutations du gène HSPG2, qui joue un rôle important dans la production de la perlecan, une protéine essentielle à l’organisation de la matrice extracellulaire et au développement normal du cartilage, des os et de certaines structures musculaires.

La dysplasie dyssegmentaire de type Rolland-Desbuquois est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité de deux copies altérées du gène, une de chacun de ses deux parents.

Des symptômes supplémentaires incluent des luxations des hanches et des rotules, des articulations raides ou déformées, une déviation des membres, une petite mâchoire, appelée micrognathie, un visage rond et aplati, ainsi que parfois un glaucome, c’est-à-dire une augmentation de la pression à l’intérieur de l’œil. Le pronostic est variable, mais peut être sévère en période néonatale, notamment en cas de complications respiratoires liées aux anomalies thoraciques et squelettiques. Cette forme est généralement considérée comme moins sévère que la dysplasie dyssegmentaire de type Silverman-Handmaker, qui est le plus souvent létale.