Dysplasie de Singleton-Merten
Définition
La dysplasie de Singleton-Merten, aussi appelée syndrome de Singleton-Merten, est une maladie rare qui peut toucher plusieurs parties du corps.
Elle peut être causée par des mutations des gènes IFIH1 ou RIGI (anciennement appelé DDX58). Ces gènes participent normalement à la défense de l’organisme contre les virus. Certaines mutations les rendent trop actifs, ce qui entraîne une activation excessive et prolongée du système immunitaire et peut perturber progressivement les os, les dents, les vaisseaux sanguins, les yeux et la peau.
La dysplasie de Singleton-Merten est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’une seule copie mutée du gène peut suffire pour entraîner la maladie. Lorsqu’un parent porte la mutation, il a, à chaque grossesse, 50 % de risque de la transmettre à son enfant. Chez certaines personnes, la mutation apparaît pour la première fois sans avoir été héritée des parents ; on parle alors de mutation de novo.
Les anomalies dentaires sont fréquentes. Les dents peuvent sortir plus tardivement, avoir des racines anormalement courtes ou fragiles et se déchausser ou tomber plus tôt que prévu. Des problèmes des gencives peuvent également être présents.
Les os peuvent être moins solides et plus fragiles, avec une diminution de la densité osseuse. Les extrémités des doigts peuvent également être progressivement modifiées. Des douleurs articulaires, une faiblesse musculaire ou, plus rarement, des problèmes au niveau des tendons peuvent survenir.
Des dépôts de calcium dans l’aorte ou les valves du cœur peuvent apparaître dès l’enfance ou l’adolescence et parfois gêner la circulation du sang. Une surveillance cardiovasculaire régulière est donc importante. D’autres manifestations peuvent inclure un glaucome, qui correspond à une atteinte de l’œil pouvant altérer progressivement la vision, ainsi que des plaques rouges et squameuses de la peau ressemblant à du psoriasis. Les signes peuvent être très différents d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille.
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