Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt
Définition
La dysplasie spondylométaphysaire de type Schmidt, également appelée dysplasie spondylométaphysaire avec genu valgum sévère ou dysplasie spondylométaphysaire de type algérien, est une maladie génétique très rare du développement osseux. Elle se caractérise notamment par une petite taille avec un tronc court, un bassin de petite taille, des os longs courts et des genoux fortement orientés vers l’intérieur (genu valgum). Une déformation progressive de la colonne vertébrale, notamment une cyphoscoliose, peut également apparaître.
Cette maladie est liée à des mutations du gène COL2A1, qui permet la production du collagène de type II. Cette protéine est un constituant important du cartilage et joue un rôle essentiel dans le développement et la croissance du squelette.
La dysplasie spondylométaphysaire de type Schmidt est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’une seule copie mutée du gène suffit à provoquer la maladie. La mutation peut être héritée d’un parent atteint ou apparaître de novo, c’est-à-dire spontanément chez une personne sans antécédent familial connu.
Les radiographies montrent principalement une dysplasie des métaphyses, c’est-à-dire des anomalies des zones situées près des extrémités des os longs, particulièrement marquées au niveau des hanches et des genoux. Les vertèbres peuvent être modérément aplaties (platyspondylie) et les os du bassin sont généralement courts. Une anomalie des hanches appelée coxa vara peut accompagner le genu valgum sévère.
D’autres manifestations peuvent inclure une déformation des poignets et une myopie. Les os des mains et des pieds sont généralement peu atteints. La sévérité des manifestations osseuses peut varier d’une personne à l’autre.
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