Actu DFO - Janvier 2026
Étude TIMDYS : les TIPMP sont fréquentes dans la dysplasie fibreuse polyostotique
Dans la dysplasie fibreuse des os (DFO) et le syndrome de McCune-Albright (SMA), la mutation somatique de GNASconstitue un élément central de la maladie et présente un potentiel oncogénique. Cette mutation est également décrite dans les tumeurs intracanalaires papillaires et mucineuses du pancréas (TIPMP), ce qui a conduit les centres de référence et de compétence DFO français à organiser une campagne de dépistage par IRM pancréatique chez les patients adultes, à la suite des recommandations nationales récentes.
Ce que l’étude TIMDYS a voulu explorer
L’étude TIMDYS visait à estimer la prévalence des TIPMP chez les adultes atteints de dysplasie fibreuse polyostotique, à en décrire les caractéristiques, et à évaluer l’impact d’une relecture centralisée des examens d’imagerie sur le diagnostic.
Une cohorte nationale multicentrique a été constituée à partir de la base Hybrid DF, incluant des adultes avec DF polyostotique ayant bénéficié d’une IRM pancréatique dans le cadre du dépistage. Les investigateurs ont analysé :
- les conclusions initiales des IRM,
- puis, dans un sous-groupe, une relecture centralisée en aveugle par un radiologue expert,
- avec une mesure de la concordance entre lectures.
Résultats
Sur 202 adultes (âge moyen 44 ± 16 ans), des TIPMP ont été identifiées chez 15 % des patients ; un seul adénocarcinome pancréatique a été rapporté (0,5 %). Les patients porteurs de TIPMP étaient en moyenne plus âgés (52 vs 42 ans, p=0,002), et la fréquence était plus élevée chez les patients avec SMA (55 %, p=0,02) ou acromégalie (42 %, p=0,01).
Dans le sous-groupe de 101 patients ayant bénéficié d’une relecture centralisée, 29 % présentaient une TIPMP (âge moyen au diagnostic 54 ± 15 ans). La comparaison avec la lecture initiale retrouvait 15 % de discordances, dont 12 % de faux négatifs. Dans les deux analyses, 90 % des TIPMP étaient diagnostiquées après 30 ans.
TIMDYS confirme une fréquence élevée de TIPMP dans la DF polyostotique (estimation 15 – 29 %), supérieure à celle rapportée en population générale (≈ 7 %). Les résultats soutiennent un dépistage IRM systématique à partir de 30 ans et mettent en avant la valeur d’une relecture experte, compte tenu d’un taux de discordance non négligeable.
Pour en savoir + : Prévalence accrue des tumeurs intracanalaires papillaires et mucineuses du pancréas dans la dysplasie fibreuse polyostotique : étude TIMDYS.
Legrand M. et al. 30ème congrès français de rhumatologie (14-16 décembre 2025).
DFO/SMA : vers des biomarqueurs biologiques de la douleur et de la détresse émotionnelle
La dysplaisie fibreuse des os (DFO) et le syndrome de McCune-Albright (SMA) sont des maladies rares liées à une mutation du gène GNAS, caractérisées par des lésions osseuses déformantes pouvant toucher un ou plusieurs os. La douleur y est fréquente, souvent chronique et invalidante, mais les mécanismes biologiques sous-jacents restent mal compris, rendant la prise en charge difficile et inégalement efficace.
Dans cette étude pilote menée à Boston, les auteurs explorent une approche originale : utiliser l’analyse protéomique du plasma pour identifier des marqueurs biologiques corrélés aux symptômes douloureux et émotionnels dans un petit groupe de patients DFO/SMA.
Une approche exploratoire par protéomique ciblée
Dix-sept patients ont participé à l’étude. Ils ont complété des questionnaires standardisés mesurant la douleur (intensité, neuropathie, interférence), l’anxiété, la dépression et le stress perçu. En parallèle, leurs échantillons de plasma ont été analysés via la technologie Olink (proximity extension assay), ciblant 57 protéines, dont des cytokines et des facteurs liés à l’os ou à l’inflammation.
Les résultats montrent que sept protéines circulantes (dont TNF-α, CCL19, CSF2 et CCL7) sont significativement corrélées à plusieurs symptômes : douleur interférente, score de dépression, ou stress perçu. Ces corrélations suggèrent un lien entre inflammation immunitaire et douleur émotionnelle, possiblement médiée par des processus neuro-inflammatoires.
Un changement de perspective : l’inflammation comme pont entre douleur et détresse
Ce travail renforce l’idée que, chez les patients DFO/SMA, la douleur n’est pas uniquement liée à l’étendue des lésions osseuses visibles en imagerie. Elle semble aussi liée à une activation de certaines voies inflammatoires, qui pourraient également influencer l’état émotionnel (anxiété, dépression, stress). Ce modèle inflammatoire intégré pourrait expliquer pourquoi certains patients présentent une douleur intense malgré une fabile expression lésionnelle, ainsi qu’une réponse insuffisante aux traitements traditionnels.
Ce travail propose un changement de paradigme : considérer la douleur dans la DFO/SMA non seulement comme un phénomène osseux, mais aussi neuro-immunitaire et émotionnel. Il ouvre la voie à une médecine plus personnalisée, intégrant des biomarqueurs pour mieux comprendre, et mieux soulager, la douleur dans ces maladies rares.
Pour en savoir + : Plasma proteomic markers of pain and emotional dysfunction in fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome.
Berry C, Hsu EE, LeSon C, Brodeur KE, Randall E, Shulman J, Stewart C, O'Donnell S, Ren B, Holm IA, Boyce AM, Peacock ZS, Sethna N, Mannstadt M, Lee PY, Upadhyay J.Bone. 2025 Dec;201:117626. doi: 10.1016/j.bone.2025.
