Brachydactylie type B

Définition :

La brachydactylie de type B (BDB) est une malformation liée aux anomalies du développement osseux qui affecte les doigts et les orteils. Elle se caractérise au niveau des mains par un raccourcissement (ou une absence) de la dernière section des doigts (phalanges distales) et une absence totale d'ongles. Cette malformation spécifique ne concerne pas le pouce.

Cette maladie est causée par des mutations des gènes NOG et ROR2, qui jouent respectivement un rôle important dans la régulation de la formation osseuse et dans la croissance des membres, notamment les mains et les pieds. Ces deux gènes sont également impliqués dans le développement des articulations.

La brachydactylie de type B est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses deux parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s'agit alors d'une mutation de novo.

Des signes supplémentaires peuvent inclure une fusion de certaines articulations des doigts ou des orteils, appelée symphalangisme, une fusion partielle de doigts ou d’orteils entre eux, appelée syndactylie, un pouce large ou bifide, ou une fusion de certains os du poignet (carpe) ou de la cheville (tarse), surtout dans les formes liées au gène NOG.