Brachydactylie type B
Définition
La brachydactylie de type B (BDB) est une anomalie rare du développement des doigts et des orteils. Elle se caractérise principalement par un raccourcissement important, voire une absence, des parties terminales des 2e à 5e doigts, en particulier des phalanges distales, associé à des ongles très petits ou absents. Les pieds peuvent également être atteints, généralement de façon moins marquée que les mains.
Il existe deux principales formes génétiques :
- La brachydactylie de type B1 est causée par des mutations du gène ROR2.
- La brachydactylie de type B2 est liée à des mutations du gène NOG.
Les brachydactylies de type B1 et B2 sont héritées de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’une anomalie d’une seule copie du gène concerné suffit à entraîner la malformation. Lorsqu’un parent est porteur de l’anomalie génétique, le risque de la transmettre à chacun de ses enfants est de 50 % à chaque grossesse. Plus rarement, la modification génétique peut apparaître pour la première fois chez une personne (mutation de novo).
Les doigts situés du côté du petit doigt sont souvent plus fortement atteints. Le pouce est généralement moins touché, mais sa dernière phalange peut parfois être aplatie, fendue ou dupliquée. Certains métacarpiens ou métatarsiens peuvent également être raccourcis.
Des manifestations supplémentaires peuvent comprendre un symphalangisme (fusion de certaines articulations des doigts ou des orteils), une syndactylie (fusion partielle de doigts ou d’orteils) ou une fusion de certains os du poignet ou de la cheville. Ces anomalies sont particulièrement caractéristiques de certaines formes liées à NOG. Chez quelques personnes porteuses d’une mutation de NOG, une baisse de l’audition ou une hypermétropie peuvent également être associées.
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