GT 6 / Formation

Créé en 2024, ce groupe de travail est destiné à la conceptualisation et au déploiement de toute formation visant à permettre et/ou accélérer la diffusion des connaissances sur les maladies rares OSCAR, par les différents experts de la filière.

Pour quel public ?

Les formations dont il est question dans ce GT6 visent, à terme, tout type de public (professionnels, étudiants, non professionnels : patients, associations de patients, aidants…).

Néanmoins la première phase de déploiement de ce GT6 concerne essentiellement la formation à l’attention des professionnels et en premier lieu des médecins généralistes.

Les objectifs

  • La réduction de l’errance diagnostique par l’entraînement des professionnels à la culture du doute et au repérage des signes cliniques des maladies rares OSCAR (mesure 3 du PNMR 4)
  • L’amélioration du lien ville-hôpital (adressage, suivi) et le renforcement d’un maillage territorial par une meilleure connaissance de la filière et de ses réseaux d’experts (mesure 4 du PNMR 4)
  • Une meilleure compréhension des maladies rares OSCAR et de leurs spécificités et/ou à l’amélioration de la vie « avec » (patients, aidants), concernant notamment certains « passages » difficiles et/ou à risques de rupture de soins tels que la grossesse, la transition adolescence/âge adulte, le vieillissement… (mesures 2 et 5 du PNMR 4)

Les actions

Lancement courant septembre 2025 d’une première formation DPC en e-learning (via Global Media Santé/La revue du Praticien) sur la démarche diagnostique à destination des médecins généralistes.

Elle comprend 2 modules complémentaires :

  • Comment intégrer la génétique dans une démarche diagnostique en médecine générale ?

Dr Marjolaine WILLEMS, généticienne clinicienne :

· Coordonnatrice du Centre de Référence Maladies Osseuses Constitutionnelles (CRMR MOC) au CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve

· Coordonnatrice du Centre de Compétence des Syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires (CCMR SED NV) au CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve

  • La démarche diagnostique devant une fracture.

Dr Thomas EDOUARD, pédiatre endocrinologue :

· Coordonnateur du Centre de Référence des maladies rares du métabolisme du Calcium et du Phosphate (CRMR CaP) à l’Hôpital des Enfants – Hôpitaux Toulouse

· Coordonnateur du Centre de Compétence des Maladies Osseuses Constitutionnelles (CCMR MOC) à l’Hôtel Dieu Saint-Jacques – Hôpitaux Toulouse

Les participants

La référente du Bureau

Agnès LINGLART

Les membres

Cyril AMOUROUX, Caroline BERTOYE, Karelle BENISTAN, Roland CHAPURLAT, Thomas EDOUARD, Agnès LINGLART, Marjolaine WILLEMS

L'équipe OSCAR

Nathalie GOURMELON (), Elisabeth CELESTIN (), Meyem SARI HASSOUN ()