Interview Janvier 2026

Zoom sur l'iPPSD2 (pour Inactivating PTH/PTHrP Signaling Disorders)
Janvier 2026

L’iPPSD2 fait partie des pathologies rares de l’inactivation de la signalisation PTH/PTHrP, anciennement regroupées sous le terme de pseudohypoparathyroïdies. Ces patients, qui ont une mutation perte de fonction du gène GNAS sur l’allèle maternel (iPPSD2mat), sont caractérisés par des signes d’Ostéodystrophie Héréditaire d’Albright (OHA), associés à une résistance à plusieurs hormones, principalement la PTH (parathormone) et la TSH (hormone thyréostimulante).

 Dans cette édition, nous donnons la parole à la maman d’Emma, adolescente atteinte d’iPPSD2 qui a pris part à un essai clinique. Elle y exprime la « fierté » de contribuer à la recherche et de nourrir l’espoir d’améliorer, à terme, le quotidien des personnes touchées par cette maladie.

Pouvez-vous vous présenter en quelques mots, ainsi que votre enfant ?

Comment avez-vous entendu parler de l’étude clinique ?

Avec son papa, nous avons été informés de l’étude clinique par l’équipe du CHU de Toulouse, où Emma est suivie en endocrinologie pédiatrique. Sa médecin référente, le Dr Valérie PORQUET-BORDES nous a présenté l’étude ITS-PILOT, en lien avec le centre de référence coordonné par la Pre Agnès LINGLART. L’essai porte sur des injections sous cutanée de thiosulfate de sodium au niveau des calcifications ectopiques (localisées principalement derrière l’oreille chez Emma).

Par ailleurs, lors de la journée annuelle de l’association de patients K20, il a été évoqué l’existence d’autres projets de recherche, notamment sur l’obésité. Or, toutes les familles n’y ont pas forcément accès, faute d’information suffisante. Ceci met en évidence la nécessité d’une meilleure visibilité des essais cliniques pour les malades et leurs proches.

Qu’est-ce qui vous a motivé à y participer ?

Ce qui nous a guidés d’emblée, c’est l’idée de mettre notre expérience au service de la recherche, pour Emma mais aussi pour d’autres patients. Ayant moi-même traversé l’absence de solutions ciblées et la progression des douleurs, il m’a semblé cohérent de proposer à ce qu’Emma participe à cet essai clinique.

Nous n’avons pas eu de véritable hésitation, car nous avons une confiance solide dans l’équipe du CHU de Toulouse. L’essentiel, pour nous, était que les contraintes respectent le confort d’Emma et n’ajoute pas de souffrances à ce qu’elle vit déjà au quotidien.

Emma a 16 ans, avec un développement intellectuel d’une enfant de 5 ans. Elle a donc été associée à la décision avec des explications simples, centrées sur ce qu’elle allait concrètement vivre, en lui rappelant qu’elle pouvait exprimer son refus.

Comment s’est déroulée votre participation ?

Avant l’inclusion, nous avons eu plusieurs entretiens avec l’équipe médicale pour présenter les objectifs, les modalités pratiques, et signer les documents d’information et de consentement.

L’essai a duré environ six mois, avec une injection toutes les deux semaines, dans la calcification située derrière l’oreille.; l’acte était bref et bien toléré. À chaque séance, un point clinique et des examens étaient réalisés pour suivre l’évolution.

Sur le plan pratique, mon statut d’aidante familiale et la scolarisation d’Emma en institut médico-éducatif (IME) ont facilité les ajustements nécessaires. Les transports ont été pris en charge via des dispositifs adaptés.

Ce qui demeure aujourd’hui en suspens, ce sont les résultats de cet essai et la possibilité éventuelle d’une utilisation plus durable du traitement.

Grâce à votre participation à cette recherche, d’autres patients bénéficient des avancées dans le domaine de votre pathologie. En aviez-vous conscience ?

Oui, nous avions bien conscience que cette participation pouvait ouvrir des perspectives au-delà du seul cas d’Emma. Avant d’avoir mes enfants, je suivais déjà de loin les grandes campagnes de recherche, comme le Téléthon. Depuis le diagnostic d’Emma, et le rappel du mien, cet engagement a pris une dimension beaucoup plus personnelle.

L’essai n’a pas été vécu comme une épreuve traumatisante : Emma a bien toléré les injections. Pour ma part, il y a une véritable fierté à me dire que ces six mois d’investissement contribueront peut-être à améliorer la prise en charge d’autres patients personnes.

Recommanderiez-vous à d’autres patients de participer à une étude clinique ? Pourquoi ?

Oui, je recommanderais fortement de réfléchir à la participation à une étude clinique, lorsque celle-ci est proposée par l’équipe médicale qui vous suit. Nous avons d’ailleurs indiqué que nous serions prêts à envisager d’autres projets, par exemple sur la prise en charge de l’obésité, si cela pouvait améliorer la qualité de vie des patients.

Un point me semble particulièrement important : la visibilité des essais cliniques. De nombreuses familles seraient prêtes à s’engager, mais ignorent parfois qu’une étude existe ou qu’elles pourraient répondre aux critères. Mieux informer les patients et leurs proches sur les essais en cours me paraît essentiel pour que chacun puisse, en conscience, choisir ou non d’y participer !