Syndrome de Sotos
Définition
Le syndrome de Sotos est une maladie génétique rare du développement et de la croissance. Il se caractérise principalement par une croissance plus importante que la moyenne pendant l’enfance, une macrocéphalie (tête plus grande que la moyenne), des particularités du visage ainsi qu’un retard du développement ou des difficultés d’apprentissage de sévérité variable.
Cette maladie est causée par une anomalie du gène NSD1, soit une mutation du gène, soit une délétion d’une région du chromosome 5 contenant ce gène. NSD1 joue un rôle important dans la régulation de l’activité de nombreux autres gènes au cours du développement. Lorsque son fonctionnement est diminué, la croissance et le développement de plusieurs tissus peuvent être perturbés.
Le syndrome de Sotos est hérité de manière autosomique dominante. Dans environ 95 % des cas, l’anomalie génétique apparaît pour la première fois chez l’enfant sans avoir été héritée de ses parents ; on parle alors de mutation de novo. Lorsqu’une personne porte l’anomalie génétique, elle a, à chaque grossesse, 50 % de risque de la transmettre à son enfant.
La croissance est souvent rapide pendant les premières années de vie. Les enfants peuvent être plus grands que les autres enfants du même âge et avoir des membres relativement longs. L’âge osseux peut être avancé, c’est-à-dire que les os apparaissent plus matures que prévu sur les radiographies. La différence de taille peut toutefois devenir moins marquée avec l’âge et la taille adulte peut se situer dans les valeurs habituelles.
La macrocéphalie est particulièrement fréquente et persiste souvent à l’âge adulte. Le visage présente également des caractéristiques reconnaissables, notamment un front large et proéminent, un visage long et étroit, des fentes palpébrales inclinées vers le bas et un menton allongé ou proéminent.
Un retard du développement et des difficultés d’apprentissage sont fréquents. Leur importance est très variable : certaines personnes présentent des difficultés légères, tandis que d’autres ont une déficience intellectuelle plus importante. Une diminution du tonus musculaire (hypotonie) peut être présente dès la petite enfance et contribuer à un retard dans l’acquisition de certaines étapes du développement. Des troubles du comportement peuvent également être présents, notamment des caractéristiques du spectre de l’autisme, des difficultés d’attention, de l’anxiété ou certaines phobies. Leur présence et leur importance varient d’une personne à l’autre.
D’autres manifestations peuvent inclure une scoliose, une grande souplesse des articulations, des pieds plats, des difficultés d’alimentation pendant la période néonatale ou des crises d’épilepsie. Des anomalies cardiaques, rénales ou cérébrales peuvent également être observées chez certains patients.
Les manifestations et leur sévérité sont variables d’une personne à l’autre. Deux personnes ayant la même anomalie du gène NSD1, y compris au sein d’une même famille, peuvent présenter des signes différents.
Ressources utiles
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