Syndrome de Catel-Manzke

Le syndrome de Catel-Manzke est une maladie génétique extrêmement rare du développement osseux et craniofacial. Il associe principalement une séquence de Pierre Robin et des anomalies caractéristiques des index.

La séquence de Pierre Robin comprend une petite mâchoire inférieure (micrognathie) et une position anormale de la langue vers l’arrière (glossoptose), pouvant entraîner une obstruction des voies respiratoires et des difficultés pour s’alimenter dès la naissance. Une fente du palais est très fréquemment associée.

Le syndrome de Catel-Manzke est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.

L’anomalie des mains touche principalement les index. Un petit os supplémentaire ou anormal peut être présent entre le deuxième métacarpien et la première phalange de l’index. Cette anomalie, appelée hyperphalangie, entraîne généralement une déviation de l’index et une clinodactylie (doigt courbé sur le côté). L’atteinte concerne le plus souvent les deux mains, mais sa sévérité peut être différente d’un côté à l’autre.

Chez certaines personnes, la déviation des index peut être présente sans que l’os supplémentaire caractéristique soit clairement visible sur les radiographies. Les manifestations de la maladie peuvent donc être variables d’une personne à l’autre.

D’autres anomalies du squelette peuvent être observées, notamment des doigts courts, une courbure du cinquième doigt, des pieds bots, des anomalies des genoux, une déformation du thorax ou une scoliose.

Des malformations cardiaques congénitales ont également été rapportées, notamment des communications anormales entre certaines cavités du cœur. Plus rarement, certaines personnes peuvent présenter des particularités du visage ou des anomalies des yeux.

Un retard de croissance ou des difficultés du développement peuvent être présents chez certaines personnes, mais ils ne sont pas systématiques. Le tableau clinique est variable et reste encore imparfaitement connu en raison de l’extrême rareté de la maladie.