Syndrome ostéoporose-pseudogliome

Le syndrome d’ostéoporose-pseudogliome est une maladie génétique très rare qui associe une fragilité importante des os à une atteinte sévère de la vision.

Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.

Le syndrome d’ostéoporose-pseudogliome se caractérise par une ostéoporose sévère débutant pendant l’enfance. Les fractures surviennent souvent à partir des premières années de vie et peuvent toucher les os des bras et des jambes ainsi que les vertèbres, c’est-à-dire les os de la colonne vertébrale. Des fractures vertébrales répétées peuvent entraîner des douleurs du dos et une déformation de la colonne vertébrale. Une petite taille, une grande souplesse des articulations ou des ligaments (hyperlaxité) et une diminution du tonus musculaire (hypotonie) peuvent également être observées chez certains patients.

L’atteinte des yeux est également caractéristique. Elle peut comprendre des anomalies de la rétine et du vitré, un décollement de la rétine et parfois des yeux de petite taille (microphtalmie) ou une cataracte. Le terme « pseudogliome » désigne l’aspect blanchâtre que peuvent prendre certaines de ces lésions à l’intérieur de l’œil. Malgré son nom, il ne s’agit pas d’une tumeur.

La sévérité est variable d’une personne à l’autre. La plupart des patients présentent une atteinte visuelle importante dès la petite enfance, mais certaines mutations peuvent être associées à une vision partiellement préservée pendant plus longtemps. La fragilité osseuse peut également être plus ou moins sévère selon les personnes.