Dysostéosclérose
Définition
La dysostéosclérose est une maladie rare du développement et du remodelage des os. Les os apparaissent anormalement denses sur les radiographies, mais peuvent malgré cela être fragiles et se fracturer plus facilement. La maladie peut également entraîner une petite taille et un aplatissement de certaines vertèbres de la colonne vertébrale.
La dysostéosclérose peut être causée par des mutations de différents gènes, notamment SLC29A3 et TNFRSF11A. Une forme particulière associant des anomalies osseuses à une atteinte neurologique est liée au gène CSF1R. Ces gènes interviennent dans le développement et le renouvellement normal des os.
Les formes génétiques actuellement bien caractérisées sont héritées de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Cette maladie se caractérise notamment par une densité osseuse anormalement élevée, associée paradoxalement à une fragilité des os et à un risque de fractures. Des anomalies de la colonne vertébrale, un front proéminent, un milieu du visage plus étroit et des anomalies dentaires peuvent également être présents.
Chez certaines personnes, l’épaississement des os du crâne peut comprimer les nerfs et entraîner une diminution de la vision ou de l’audition. Des anomalies de la peau peuvent également être observées dans certaines formes.
Selon le gène impliqué, des troubles du développement ou des manifestations neurologiques peuvent également être présents. La sévérité et l’évolution de la dysostéosclérose sont très variables d’une personne à l’autre.
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