Dysostéosclérose

Définition :

La dysostéosclérose est une maladie rare du remodelage osseux, caractérisée par une augmentation anormale de la densité des os (ostéosclérose) et par un aplatissement des vertèbres (platyspondylie). Elle peut entraîner une fragilité osseuse importante, malgré des os plus denses, ainsi qu’une petite taille et des anomalies visibles sur les radiographies.

Cette maladie est génétiquement hétérogène, ce qui signifie qu’elle peut être causée par des mutations de différents gènes. Les gènes impliqués incluent notamment SLC29A3, TNFRSF11A, TCIRG1, CSF1R et LRRK1. Ces gènes interviennent dans des mécanismes importants pour le fonctionnement des cellules osseuses, en particulier les ostéoclastes, qui participent à la résorption et au remodelage de l’os.

La dysostéosclérose est le plus souvent héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. De très rares formes avec transmission liée au chromosome X ont aussi été rapportées, mais elles restent exceptionnelles.

Les signes principaux comprennent une fragilité osseuse avec risque de fractures, un front proéminent, un visage étroit et des anomalies dentaires. D’autres signes peuvent inclure une baisse progressive de la vision liée à une atteinte du nerf optique (atrophie optique), une perte auditive, des crises d’épilepsie, des anomalies de la peau, un retard du développement moteur ou intellectuel de sévérité variable, ainsi qu’une évolution différente selon le gène impliqué.