Dysplasie de Ghosal

Définition :

La dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal, aussi appelée DHDG, est une maladie très rare du remodelage osseux et de la moelle osseuse. Elle associe une augmentation de la densité osseuse touchant principalement la partie centrale des os longs, appelée diaphyse, et une diminution du nombre de globules rouges dans le sang (anémie), liée à une production insuffisante par la moelle osseuse.

Elle est causée par des mutations du gène TBXAS1, qui permet la production de la thromboxane synthase. Cette enzyme intervient dans la fabrication du thromboxane A2, une molécule impliquée dans la régulation de plusieurs mécanismes, notamment l’agrégation des plaquettes, l’inflammation et l’équilibre de certaines substances qui peuvent influencer la moelle osseuse.

La dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.

Les signes principaux comprennent une densité osseuse augmentée au niveau des diaphyses des os longs, une anémie arégénérative, c’est-à-dire une anémie avec production insuffisante de nouveaux globules rouges, une pâleur, une fatigue, un essoufflement à l’effort et parfois une augmentation du volume du foie ou de la rate. D’autres signes peuvent inclure des douleurs osseuses, une faiblesse musculaire, un retard de croissance modéré ou des anomalies visibles sur les radiographies.