Opsismodysplasie

Définition :

L’opsismodysplasie est une maladie rare sévère du développement osseux, liée à des anomalies survenant pendant le développement embryonnaire (embryogenèse). Son nom fait référence au retard important de maturation et d’ossification du squelette.

Cette maladie est causée par des mutations du gène INPPL1, qui joue un rôle important dans la régulation de signaux cellulaires nécessaires au développement normal du cartilage, des os et de certains tissus.

L’opsismodysplasie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.

Cette maladie se caractérise notamment par une petite taille sévère présente avant la naissance, des membres courts et parfois arqués, un raccourcissement important des segments des membres situés près du tronc, appelé raccourcissement rhizomélique, un thorax étroit, de très petites mains et de très petits pieds, des caractéristiques faciales particulières, un retard important d’ossification des épiphyses, c’est-à-dire des extrémités des os longs qui participent aux articulations, des anomalies des métaphyses, et un aplatissement des vertèbres appelé platyspondylie.

Des symptômes supplémentaires incluent notamment un cou court et un thorax étroit en forme de cloche. Certains patients présentent également des plis cutanés circulaires au niveau des membres, en particulier des bras, des mains et des pieds, ainsi que des infections respiratoires répétées pouvant entraîner des complications sévères.