Opsismodysplasie
Définition
L’opsismodysplasie liée à INPPL1 est une maladie génétique très rare du développement osseux. Elle se caractérise par un retard important de la maturation et de l’ossification du squelette. Les manifestations sont présentes avant ou dès la naissance et leur sévérité peut varier d’une personne à l’autre.
Elle entraîne notamment une petite taille importante avec des membres courts, qui peuvent être arqués, ainsi que de petites mains et de petits pieds. Le thorax peut être étroit et les traits du visage peuvent être particuliers, avec notamment un front proéminent, une partie moyenne du visage peu développée et un nez court.
Cette maladie est causée par des mutations du gène INPPL1, qui permet la production d’une protéine appelée SHIP2. Cette protéine participe à des signaux importants pour le développement et l’organisation des cellules du cartilage. Lorsque son fonctionnement est altéré, la croissance du cartilage et sa transformation progressive en os sont perturbées.
Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Les radiographies montrent un retard important de l’ossification des épiphyses (extrémités des os participant aux articulations), des métaphyses élargies et creusées, ainsi qu’un aplatissement des vertèbres appelé platyspondylie.
Une diminution de la solidité des os (ostéopénie) peut entraîner une courbure des os longs et augmenter le risque de fractures. Une scoliose ainsi que des anomalies de la partie haute de la colonne vertébrale peuvent également être observées et nécessiter une surveillance adaptée.
Des difficultés respiratoires peuvent survenir, notamment en raison du thorax étroit. Certaines personnes présentent également des infections respiratoires répétées ou des troubles respiratoires pendant le sommeil.
Chez certains patients, les reins éliminent une quantité trop importante de phosphate, pouvant entraîner une diminution du phosphate dans le sang (hypophosphatémie) et contribuer à fragiliser les os.
L’évolution est très variable. Certaines formes sont particulièrement sévères dès la période périnatale, tandis que d’autres permettent une survie jusqu’à l’enfance ou à l’âge adulte.
Ressources utiles
👥 Associations de patients
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Où se soigner