Hypochondroplasie
Définition :
L'hypochondrodysplasie est une maladie rare qui affecte le développement et la croissance des os. Ses caractéristiques squelettiques ressemblent beaucoup à celles de l'achondroplasie, mais sont généralement plus légères.
Cette maladie est causée par des mutations du gène FGFR3 qui joue un rôle important dans la régulation de la croissance et du développement des os et des tissus dans le corps.
L'hypochondrodysplasie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses deux parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation; il s'agit alors d'une mutation de novo.
Cette maladie se caractérise notamment par une petite taille disproportionnée avec un tronc et des membres courts, ainsi que des mains et des pieds larges et courts. La colonne vertébrale présente une courbure modérée la colonne vertébrale qui se trouve dans la partie inférieure du dos (lordose lombaire modérée). Les articulations montrent une légère laxité et la tête est plus grande que la normale (macrocéphalie).
Ressources utiles :
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Où se soigner