Ostéopétrose d'Albers-Schönberg

Définition :

L’ostéopétrose d’Albers-Schönberg, aussi appelée ostéopétrose autosomique dominante de type 2, est une maladie rare du remodelage osseux, caractérisée par une augmentation anormale de la densité des os. Elle touche différentes parties du squelette, notamment les vertèbres, où elle peut donner sur les radiographies un aspect caractéristique appelé « vertèbre sandwich », lié à la présence de bandes denses parallèles aux plateaux vertébraux.

Cette maladie est causée par des mutations du gène CLCN7, qui joue un rôle important dans le fonctionnement des ostéoclastes, les cellules chargées de résorber et remodeler l’os. Lorsque ce gène fonctionne mal, la résorption osseuse est perturbée, ce qui entraîne une accumulation excessive d’os dense.

L’ostéopétrose d’Albers-Schönberg est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’un de ses deux parents d’une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s’agit alors d’une mutation de novo.

Les signes principaux comprennent une densité osseuse augmentée, des vertèbres en « sandwich », des fractures répétées, une scoliose, des douleurs osseuses ou articulaires, ainsi qu’une arthrose précoce, notamment au niveau des hanches. D’autres signes peuvent inclure des anomalies dentaires, des caries ou des abcès dentaires, une infection de l’os de la mâchoire (ostéomyélite), ainsi qu’une compression de certains nerfs crâniens pouvant entraîner, plus rarement, une baisse de l’audition ou de la vision.