Ostéopétrose d'Albers-Schönberg
Définition
L’ostéopétrose d’Albers-Schönberg, aussi appelée ostéopétrose autosomique dominante de type 2, est une maladie rare qui touche les os. Les os apparaissent anormalement denses sur les radiographies, mais leur structure peut être fragile et favoriser les fractures. La colonne vertébrale est souvent atteinte et peut présenter un aspect particulier appelé « vertèbres sandwich », correspondant à des bandes d’os plus denses en haut et en bas des vertèbres.
Cette maladie est causée par des mutations du gène CLCN7. Ce gène joue un rôle important dans le fonctionnement des cellules qui assurent le renouvellement normal des os. Lorsqu’il ne fonctionne pas correctement, l’os ancien est moins bien éliminé et les os deviennent progressivement trop denses.
L’ostéopétrose d’Albers-Schönberg est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’une seule copie mutée du gène peut suffire pour être atteint. Lorsqu’un parent porte la mutation, il a, à chaque grossesse, 50 % de risque de la transmettre à son enfant. Plus rarement, la mutation peut apparaître pour la première fois chez une personne sans avoir été héritée de ses parents ; on parle alors de mutation de novo.
Cette maladie peut notamment entraîner des fractures répétées, des douleurs osseuses ou articulaires et une scoliose. Une usure précoce de certaines articulations, en particulier des hanches, peut également apparaître et entraîner des douleurs ou des difficultés pour se déplacer.
Des atteintes dentaires, comme des caries ou des abcès, peuvent favoriser une infection de l’os de la mâchoire appelée ostéomyélite. Une surveillance dentaire régulière est donc particulièrement importante.
Plus rarement, l’épaississement des os du crâne peut exercer une pression sur certains nerfs et entraîner une diminution de l’audition ou de la vision.
La sévérité de la maladie est très variable d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille. Certaines personnes présentent peu ou pas de symptômes, tandis que d’autres peuvent avoir des fractures répétées ou des complications osseuses plus importantes.
Ressources utiles
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