Syndrome de Lowry-Wood
Définition
Le syndrome de Lowry-Wood est une maladie génétique extrêmement rare qui peut toucher principalement la croissance, le squelette, les yeux et le développement. Il se caractérise notamment par une petite taille, une microcéphalie (taille du crâne plus petite que prévu pour l’âge) et des anomalies des épiphyses (extrémités des os qui participent à la formation des articulations).
Cette maladie est causée par des mutations du gène RNU4ATAC. Ce gène joue un rôle important dans la manière dont les cellules utilisent les informations génétiques nécessaires à leur bon fonctionnement. Lorsqu’il est altéré, le développement de plusieurs organes et tissus peut être perturbé, notamment celui du squelette, des yeux et du cerveau.
Le syndrome de Lowry-Wood est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Les anomalies du squelette peuvent notamment entraîner une petite taille, une déformation de la partie supérieure du fémur au niveau de la hanche (coxa vara), une scoliose ou d’autres anomalies des articulations.
Des manifestations oculaires peuvent également être présentes. Certaines personnes présentent des mouvements involontaires des yeux (nystagmus) ou une atteinte progressive de la rétine, pouvant entraîner des difficultés à voir dans l’obscurité, une diminution de la vision périphérique ou une baisse progressive de la vision.
Un retard du développement ou des difficultés d’apprentissage peuvent être observés chez certaines personnes. Leur importance est variable d’un patient à l’autre.
Le syndrome de Lowry-Wood appartient à un groupe plus large de maladies liées au gène RNU4ATAC. Les manifestations peuvent donc être très variables d’une personne à l’autre, et les connaissances sur cette maladie continuent d’évoluer en raison du très faible nombre de patients décrits.
Ressources utiles
👥 Associations de patients
Association des Personnes de Petite Taille (APPT)
Pour en savoir +
Où se soigner