Dysplasie hyperostotique de Lenz-Majewski

Définition :

La dysplasie hyperostotique de Lenz-Majewski, appelée aussi, nanisme de Lenz-Majewski est une maladie extrêmement rare qui affecte la résoption osseuse et se caractérise par l'association d'une taille anormalement petite (nanisme), de caractéristiques faciales spécifiques, d'une peau extrêmement élastique à l'aspect froissé et relâché (cutis laxa) et d'une augmentation progressive de la densité osseuse (ostéosclérose).

Cette maladie est causée par des mutations du gène PTDSS1, qui joue un rôle important dans la structure membranaire des cellules et la signalisation cellulaire.

Le nanisme de Lenz-Majewski est hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses deux parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation; il s'agit alors d'une mutation de novo.

Des symptômes supplémentaires incluent un écartement excessif des yeux (hypertélorisme), un front large, de grandes oreilles, une fusion partielle de plusieurs doigts (syndactylie) avec des doigts plus courts que la normale (brachydactylie), une malformation osseuse avec fusion des articulations des doigts ou des orteils les plus proches de la main ou du pied (symphalangisme proximal), ainsi qu'un déficit intellectuel.