Syndrome de Klippel-Feil

Le syndrome de Klippel-Feil est une maladie rare du développement de la colonne vertébrale, présente dès la naissance. Il se caractérise par la fusion de deux ou plusieurs vertèbres du cou. Cette fusion peut concerner une ou plusieurs parties de la colonne cervicale.

Le mode de transmission dépend du gène impliqué. Certaines formes sont héritées de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’une seule copie mutée du gène peut suffire pour entraîner la maladie. D’autres formes sont héritées de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent.

Les manifestations sont très variables d’une personne à l’autre. Certaines personnes présentent un cou plus court que la moyenne, une implantation basse des cheveux à l’arrière de la tête et une diminution des mouvements du cou. D’autres anomalies de la colonne vertébrale peuvent être associées, notamment une scoliose (déviation de la colonne vertébrale). Une omoplate peut également être située plus haut que la normale, ce que l’on appelle une déformation de Sprengel.

Chez certaines personnes, les vertèbres situées autour des zones fusionnées peuvent être plus mobiles que la normale. Cela peut favoriser, avec le temps, des douleurs du cou ou une usure plus précoce de certaines articulations de la colonne. Plus rarement, une compression de la moelle épinière peut entraîner des fourmillements, une faiblesse des bras ou des jambes ou des difficultés pour marcher.

Une diminution de l’audition peut être présente chez les patients. D’autres anomalies peuvent également être associées, notamment au niveau des reins, du cœur ou du système nerveux. L’évolution dépend du nombre et de la localisation des vertèbres fusionnées ainsi que des éventuelles anomalies associées.

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