Syndrome 3M

Le syndrome 3M est une maladie génétique rare du développement osseux et de la croissance. Il se caractérise par un retard de croissance sévère débutant avant la naissance et se poursuivant après la naissance, entraînant une très petite taille à l’âge adulte. Le poids et la taille à la naissance sont généralement faibles.

Le syndrome 3M est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.

La petite taille est généralement proportionnée. La tête est habituellement de taille normale par rapport à l’âge, mais peut paraître relativement grande par rapport au reste du corps. Des particularités du visage et plusieurs anomalies du squelette peuvent également être présentes. Les particularités du visage peuvent comprendre un visage triangulaire, un front proéminent, une partie moyenne du visage peu développée, des sourcils épais, un nez avec une extrémité charnue, un philtrum long (sillon entre le nez et la lèvre supérieure), des lèvres épaisses et un menton pointu. Leur aspect peut évoluer avec l’âge.

Les radiographies peuvent montrer des os longs fins, avec une partie centrale étroite et des extrémités plus larges. Les cols des fémurs peuvent être courts. Les vertèbres peuvent être hautes et étroites, particulièrement au niveau lombaire. Une scoliose, une cyphose (courbure excessive du haut du dos), une accentuation de la courbure du bas du dos (hyperlordose) ou plus rarement un spina bifida occulta peuvent également être observés.

Le thorax peut être court et relativement large, avec des côtes fines et horizontales. Une déformation du thorax, avec un sternum projeté vers l’avant ou au contraire creusé, peut également être présente. Une hyperlaxité articulaire est fréquente, notamment au niveau des extrémités. Des luxations des hanches peuvent être présentes. Une courbure du 5^e doigt (clinodactylie), des pieds plats et des talons proéminents sont également caractéristiques.

Chez les garçons et les hommes, une diminution du fonctionnement des gonades (hypogonadisme) peut être observée et entraîner une diminution de la fertilité. Le développement intellectuel est habituellement normal. La sévérité de la petite taille et de certaines manifestations squelettiques peut varier d’une personne à l’autre.

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