Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève
Définition
La dysplasie spondylo-épimétaphysaire de type Geneviève, également appelée SEMD de type Geneviève ou NANS-CDG, est une maladie génétique très rare du développement osseux et neurologique. Elle touche la colonne vertébrale, les extrémités des os longs (épiphyses) et les zones situées près de leurs extrémités (métaphyses).
Cette maladie est causée par des mutations des deux copies du gène NANS. Ce gène permet la production d’une enzyme nécessaire à la fabrication de l’acide sialique, une molécule présente à la surface de nombreuses cellules et impliquée dans de nombreuses fonctions de l’organisme. Une diminution de sa production perturbe notamment le développement du cerveau et du squelette.
La dysplasie spondylo-épimétaphysaire de type Geneviève est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Elle se caractérise notamment par une petite taille avec des membres courts, des vertèbres aplaties (platyspondylie), des stries visibles au niveau des métaphyses, de petites épiphyses et une ossification plus précoce que la normale des petits os du poignet. Une atteinte du développement neurologique est fréquente et peut comprendre un retard des acquisitions, une déficience intellectuelle de sévérité variable, une diminution du tonus musculaire (hypotonie) et une microcéphalie, c’est-à-dire une taille de la tête plus petite que la normale. Des crises d’épilepsie ou des anomalies du développement du cerveau peuvent également être présentes chez certains patients.
Des caractéristiques particulières du visage peuvent également être observées, notamment un front proéminent, une racine du nez enfoncée, une pointe du nez arrondie et des lèvres pleines. La maladie reste très rare et son expression est variable d’une personne à l’autre.
Pour en savoir +
Où se soigner