Actu SEDnv - Octobre 2025
« Les syndromes d’Ehlers-Danlos : diagnostic et parcours de soins de ces maladies complexes et multisystémiques »
À la suite d’une présentation orale du parcours diagnostic et de soins des Syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) par le Dr BENISTAN au congrès de la Société Nationale Française de Médecine Interne (SFNMI) à Nancy en décembre 2024, cet article complète la communication auprès de la communauté des médecins internistes.
Ayant pour point de départ l’identification d’un trait souvent bénin, commun en population générale, l’hypermobilité articulaire, cet article va jusqu’au diagnostic d’une maladie rare complexe et multisystémique, les SED (cf. Figure Arbre décisionnel devant une suspicion de SED). 13 types de SED ont été définis par un consortium international dans la classification de 2017, puis une forme additionnelle a été décrite plus récemment. Les SED sont des pathologies héréditaires à cause génétique connue, à l’exception du SED hypermobile (SEDh). La confirmation génétique est une étape majeure du diagnostic, sauf donc dans le cas du SEDh, reposant alors uniquement sur des critères cliniques. Les SED ont en commun une triade clinique : hypermobilité articulaire, hyperextensibilité cutanée, fragilité tissulaire. Le diagnostic de l’hypermobilité articulaire généralisée est réalisé en routine par le score de Beighton et le questionnaire de dépistage en 5 points (5PQ). La recherche d’autres signes cliniques repose sur une étude approfondie de l’histoire de la maladie et des antécédents familiaux,
un examen clinique complet, et des examens complémentaires radiologiques et biologiques.
La prise en charge des SED est distincte s’il s’agit du SED vasculaire (SEDv), dont les complications vasculaires sont les plus graves, ou d’un autre type de SED non vasculaire (SEDnv). La prise en charge des patients atteints de SEDv est coordonnée le centre de référence des maladies artérielles rares (filière FAVA-Multi), et a pour objectif principal de limiter la survenue de complications vasculaires qui constituent leur première cause de décès, avec un traitement au celiprolol qui peut être associé à l’irbésartan.
Pour les SEDnv, en l’absence de traitement spécifique, la prise en charge pluridisciplinaire repose essentiellement sur le traitement symptomatique des retentissements fonctionnels comme les complications articulaires, le déconditionnement et les douleurs chroniques/musculosquelettiques. Le médecin interniste pourra s’intéresser à l’identification et à la prise en charge de comorbidités régulièrement associées aux SED, en particulier dans le SEDh (sans qu’un lien de causalité ait été établi) : troubles gastro-intestinaux, signes d’activation mastocytaire, syndrome de tachycardie orthostatique posturale et symptômes dysautonomiques.
La Revue de Médecine Interne par Karelle BENISTAN, Gabriel GUICHOU, hôpital Raymond Poincaré (AP-HP).
« Perforation du colon sigmoïde due à une rupture diverticulaire chez une femme atteinte de Syndrome d’Ehlers-Danlos cyphoscoliotique lié au gène FKBP14 : un cas clinique »
Le SED cyphoscoliotique (SEDk) est une forme rare de SED, principalement caractérisée par une hypotonie musculaire congénitale, une cyphoscoliose précoce et une hypermobilité articulaire généralisée. Il se transmet selon un mode autosomique récessif et sa prévalence est inconnue. Son diagnostic est confirmé génétiquement par des variants pathogènes sur les gènes PLOD1 ou FKBP14. Des manifestations gastrointestinales sont fréquemment rapportées chez les patients atteints de SED, tous types confondus. Environ 50% présentent des symptômes tels que douleurs abdominales, nausée, constipation et reflux gastroœsophagien. Toutefois la sévérité de ces complications dépend du type de SED. Ainsi, des perforations intestinales spontanées, notamment sigmoïdiennes, surviennent chez 20 à 25% des patients atteints de SED vasculaire, pour la plupart au niveau du colon sigmoïde (représentant environ 70-80% des cas de perforation dans cette population).
Nous décrivons dans cet article le premier cas connu de perforation intestinale au niveau du colon sigmoïde chez une femme de 28 ans atteinte d’un SEDk, porteuse d’un variant homozygote p.Glu122Argfs*7 du gène FKBP14. Suivie au Centre de référence des SED-NV de l’hôpital Raymond-Poincaré depuis
l’âge de 22 ans, cette femme s’est rendue aux urgences dans un autre pays de l’Union européenne pour des douleurs de référence des SED-NV de l’hôpital Raymond-Poincaré depuis l’âge de 22 ans, cette femme s’est rendue aux urgences dans un autre pays de l’Union européenne pour des douleurs abdominales aiguës sévères. L’angioscanner abdominal a révélé une perforation colique couverte, probablement secondaire à une diverticulite. D’abord traitée par antibiotiques pendant 48h, une laparoscopie a ensuite été réalisée en urgence suite à la dégradation de l’état clinique de la patiente. Celle-ci a montré une perforation ouverte du colon sigmoïde, associée à une péritonite avec contamination fécale. Une sigmoïdectomie a donc été effectuée, sans complication post-opératoire rapportée.
De nombreux cas de fragilité tissulaire, en particulier vasculaire, ont été décrits chez des patients atteints de SEDk lié au gène FKBP14. Par ailleurs, les épisodes de diverticulite colique étant rares chez les moins de 40 ans dans la population générale, nous insistons sur l'importance pour les cliniciens de considérer un risque accru de complications gastrointestinales graves chez les patients atteints de SEDk, et la nécessité d’une surveillance adaptée.
Clinical case reports, par Malika FOY, Valentin RENAULT, Fabrice GILLAS, Philippe DE MAZANCOURT, Robert CARLIER, Gilles MANCEAU et Karelle BENISTAN.
