Achondrogenèse type 1A
Définition
L'achondrogenèse de type 1A, également appelée achondrogenèse liée à TRIP11 ou achondrogenèse de Houston-Harris, est une maladie génétique très rare et très sévère du développement osseux. Elle apparaît avant la naissance et entraîne une formation très insuffisante de plusieurs parties du squelette.
Cette maladie est causée par des mutations du gène TRIP11, qui permet la production d’une protéine importante pour le bon fonctionnement des cellules, notamment des cellules qui forment le cartilage. Lorsque cette protéine ne fonctionne pas correctement, la formation du cartilage puis sa transformation en os sont fortement perturbées.
Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
L’achondrogenèse liée à TRIP11 se caractérise notamment par un raccourcissement très important des bras et des jambes (micromélie sévère), un thorax très étroit et des côtes courtes, fines et fragiles, qui peuvent se fracturer.
La formation de l’os (ossification) est très insuffisante dans plusieurs parties du squelette, notamment au niveau du crâne, de la colonne vertébrale et du bassin. Les os longs sont également très courts et peuvent être incurvés.
Un gonflement important des tissus (œdème) et un abdomen proéminent peuvent également être observés.
Le thorax très étroit ne permet pas aux poumons de se développer suffisamment, entraînant une hypoplasie pulmonaire (développement insuffisant des poumons) et une insuffisance respiratoire sévère. L’achondrogenèse liée à TRIP11 est une maladie létale pendant la période périnatale : elle entraîne généralement un décès avant la naissance ou peu après la naissance.
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