L’OI a occupé une place centrale parmi les maladies rares abordées lors de l'ECTS 2025. La journée pré-congrès de l'ECTS 2025 a débuté par un atelier "Lifelong Needs in the Care for and Follow-up of Adults with Osteogenesis Imperfecta" consacré à la prise en charge des adultes atteints d’OI, une pathologie souvent perçue sous l’angle pédiatrique. Le panel d’experts européens présents a mis en évidence les lacunes actuelles dans la structuration des parcours adultes, en Mélanie Legrand et Maria Materozzi Lauréats de OSCAR au ECTS2025 Unité LP2M (Nice) à l’évènement de charité pour l’Ostéogénèse Imparfaite particulier lors de la transition depuis une prise en charge pédiatrique centralisée, et multidisciplinaire vers un suivi adulte fragmenté, rarement holistique, avec un accès parfois limité aux soins spécialisés. L’intervention d’Ingunn WESTERHEIM (présidente de la fédération européenne de l’OI – OIFE), a souligné les défis rencontrés par les patients lors de cette transition. 

Cécile PHILIPPOTEAUX (Lille, France) a apporté un éclairage sur la morbi-mortalité périnatale dans l’OI, via une étude rétrospective exploitant les données nationales hospitalières (SNDS/PMSI). Parmi les 658 enfants nés entre 2014 et 2022 avec un diagnostic d’OI (30 % de nouveau-nés), l’analyse révèle une mortalité intra-hospitalière immédiate de 9,1 %, et une survie à 6 mois de 68 % pour les cas néonataux les plus sévères.

Jannie D. HALD (Danemark) a présenté les résultats préliminaires de l’étude TOPAZ, qui évalue l’efficacité du tériparatide suivi de l’acide zolédronique chez les adultes atteints d’OI, en comparaison avec le traitement conventionnel. Cet essai européen contrôlé randomisé a inclus 350 patients et vise à déterminer l'impact de ce traitement séquentiel sur la densité osseuse et la qualité de vie des patients. Les résultats

Laura VENTURA (Pays-Bas) a présenté un modèle de souris CRISPR/Cas9 pour l'OI, qui reproduit une forme légère de la maladie, permettant d’étudier l’impact sur la production de collagène et la solidité des os.

La FOP a été largement discutée lors de l'ECTS, notamment sous l'angle clinique, avec un accent particulier sur les nouvelles options thérapeutiques et les stratégies de prise en charge des patients. I. Nikishina (Russie) a présenté les résultats d'une étude observationnelle menée sur 35 patients atteints de FOP, portant sur l'effet du Tofacitinib (TOFA) et du Palovarotene (PALO). Après un an de traitement au TOFA, les résultats ont montré une réduction significative de la fréquence des poussées inflammatoires, passant de 10-12 événements par an à 0-2 par an. Des effets synergiques ont été observés en combinaison avec le PALO, bien que des effets secondaires cutanés aient été notés. Ces résultats suggèrent que cette approche thérapeutique pourrait avoir un impact significatif sur la gestion de la FOP, bien que des données complémentaires soient nécessaires pour évaluer pleinement son profil de sécurité et son

Grâce au soutien de la filière OSCAR, j’ai eu le plaisir de présenter un poster portant sur la douleur dans les maladies osseuses rares. En analysant les données du registre britannique RUDY, j’ai mis en évidence une stabilité de la distribution et des caractéristiques de la douleur chez les adultes atteints de DFO, OI et d’hypophosphatémie liée à l’X (XLH), et ce malgré des pathologies très différentes sur le plan physiopathologique. Ces

Une étude épidémiologique monocentrique a été présentée par Diana OVEJERO (Barcelone, Espagne), visant à caractériser l’hypophosphatémie chez l’adulte à partir de plus de 86 000 dosages de phosphate sérique réalisés à l’Hôpital del Mar. L’hypophosphatémie était observée chez 3,4 % des patients, soit 1 071 sujets suivis en consultation externe. Les causes identifiées étaient dominées par les médicaments (36 %),

Des mises à jour importantes ont été présentées concernant l'hypophosphatémie liée au chromosome X (XLH), principalement axées sur les études cliniques récentes. G. ARCIDIACONO (Italie) a discuté de l'efficacité du Burosumab dans une étude multicentrique impliquant 27 adultes, où des augmentations significatives du phosphate sérique ont été observées, accompagnées d'améliorations des symptômes cliniques tels que la douleur et la mobilité. L'étude a également identifié des facteurs prédictifs de la réponse au traitement, notamment l'augmentation du phosphate sérique et des niveaux plus élevés de FGF23 et de PTH. Globalement, le Burosumab s'est révélé efficace et bien toléré, avec des marqueurs biochimiques permettant un traitement personnalisé.

Une synthèse remarquable sur les approches thérapeutiques innovantes dans l’hypoparathyroïdie de l’adulte a été présentée par Michael MANNSTADT (USA), incluant les PTH orales, à libération prolongée ou modifiées par adjonction lipidique. Une attention particulière a été portée au palopegteriparatide (TransCon PTH), récemment approuvé par l’EMA. Cette synthèse de la recherche thérapeutique en cours dans l’hypoparathyroïdie est très encourageante, tant pour les cliniciens que pour les patients !

Les résultats de l’extension de l’essai de phase 2 PaTH Forward ont été présentés par Elena TSOURDI (Allemagne). Le palopegteriparatide a été approuvé par l’EMA (agence européenne du médicament) comme traitement substitutif de la

Une présentation plénière de Biagio PALMISANO (Rome, Italie) a proposé une exploration approfondie des mécanismes de la douleur dans la DFO. En utilisant le modèle murin de DFO (souris EF1α-GαsR201C), les chercheurs ont observé des comportements en réponse à la douleur nociceptive sans lien clair avec la sévérité osseuse. Un modèle triple transgénique, exprimant la GFP dans les fibres nerveuses sensorielles, a permis de démontrer que l’innervation des os atteints était similaire à celle des souris témoins, sans preuve de bourgeonnement

Le groupe de B. PALMISANO (Italie) a présenté des avancées importantes concernant les mécanismes pathophysiologiques et moléculaires sous-jacents à la DFO. Ils ont rapporté l'implication d'un stress accru du réticulum endoplasmique (RE) dans les cellules ostéoprogénitrices du modèle murin transgénique GαsR201C. Ce stress semble réguler RANKL, un facteur clé de l’ostéoclastogenèse, contribuant ainsi à la résorption osseuse dans la DFO. De plus, l'effet de ce stress du RE peut être modulé par la tunicamycine, offrant ainsi une nouvelle cible thérapeutique pour réduire la résorption osseuse dans cette

Afin d'améliorer les modèles expérimentaux pour l'étude de l'ostéosarcome, T. FRANKENBACH (Allemagne) a présenté un nouveau modèle de culture 3D in vitro de tumeurs dérivées de patients. Dans ce modèle, les biopsies tumorales sont directement placées sur des échafaudages osseux artificiels, ensemencés avec des ostéoprogéniteurs, permettant une intégration dans la structure et une croissance prolongée des cellules tumorales. Bien que ce modèle soit encore en phase d'optimisation, il pourrait devenir un outil précieux pour le dépistage de médicaments personnalisés et les études moléculaires sur le matériel tumoral du patient.