Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne (Syndrome de Barnes)

Définition :

La dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne, également appelée syndrome de Barnes, est une maladie extrêmement rare du développement osseux qui se manifeste par des anomalies du thorax, du larynx et du bassin. Elle fait partie des dysplasies squelettiques à thorax étroit et se caractérise notamment par des côtes courtes, un thorax petit, étroit et en forme de cloche, une rigidité de la cage thoracique, un rétrécissement anormal de la région du larynx, appelé sténose laryngée, ainsi qu’un petit bassin.

Cette maladie résulte d'une interaction complexe de plusieurs gènes et plusieurs facteurs non identifiés à ce jour.

La dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité de l'un de ses deux parents une mutation qui affecte la fonction du gène.

Des symptômes supplémentaires incluent une taille généralement normale, une silhouette fine, une asymétrie variable du corps, une scoliose, des anomalies des vertèbres, des côtes courtes et horizontales, et des jonctions entre les côtes et le cartilage irrégulières.