Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne (Syndrome de Barnes)
Définition
La dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne, également appelée syndrome de Barnes, est une maladie extrêmement rare du développement osseux. Elle se caractérise principalement par des anomalies du thorax, du larynx et du bassin. Le thorax est généralement petit, étroit et en forme de cloche, avec des côtes courtes, tandis que le bassin est de petite taille.
La cause génétique de cette maladie n’est pas encore définitivement établie. Des données très récentes suggèrent que des mutations du gène TK1 pourraient être responsables de certains cas. Ce gène intervient notamment dans la multiplication des cellules. Cette association reste toutefois à confirmer chez davantage de patients.
Les observations disponibles sont compatibles avec une transmission autosomique dominante, ce qui signifie qu’une seule copie altérée d’un gène peut suffire à provoquer la maladie. Des mutations apparues de novo, c’est-à-dire spontanément chez la personne atteinte, ont également été rapportées. En raison du très faible nombre de patients connus, les connaissances sur la transmission restent encore limitées.
Un rétrécissement du larynx, appelé sténose laryngée, peut entraîner des difficultés respiratoires parfois importantes dès la naissance. Des anomalies de la trachée ont également été rapportées chez certains patients.
Les radiographies peuvent montrer des côtes courtes et relativement horizontales, des jonctions irrégulières entre les côtes et leur cartilage, ainsi qu’un bassin étroit. Des anomalies des vertèbres et une scoliose peuvent également être présentes.
La taille peut être normale et certaines personnes présentent une silhouette fine. La sévérité des manifestations respiratoires et squelettiques peut varier d’une personne à l’autre.
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