Dysplasie cranio-métadiaphysaire type os wormien

Définition :

La dysplasie cranio-métadiaphysaire de type à os wormiens est une maladie très rare du développement osseux, appartenant au groupe des dysplasies craniotubulaires. Elle touche à la fois les os du crâne et les os longs, avec des anomalies du modelage osseux visibles sur les radiographies.

La cause génétique précise de cette maladie reste mal identifiée à ce jour. La dysplasie cranio-métadiaphysaire de type à os wormiens est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.

Les signes principaux comprennent une tête de grande taille (macrocéphalie), un front proéminent, un sous-développement des os des joues (hypoplasie malaire), une mâchoire inférieure proéminente, une hypoplasie dentaire, ainsi qu’une fragilité osseuse avec risque accru de fractures.

Les radiographies peuvent montrer plusieurs os wormiens, c’est-à-dire de petits os supplémentaires situés dans les sutures du crâne, ainsi qu’un élargissement ou un modelage anormal des os longs. D’autres atteintes peuvent concerner la cage thoracique, le bassin ou les coudes.