Dysplasie cranio-métadiaphysaire type os wormien
Définition
La dysplasie cranio-métadiaphysaire de type à os wormiens est une maladie extrêmement rare du développement osseux. Elle touche principalement les os du crâne ainsi que les os longs des bras et des jambes.
À ce jour, le gène responsable de cette maladie n’a pas encore été identifié. Les connaissances restent limitées car très peu de patients ont été décrits.
La maladie est considérée comme étant héritée de manière autosomique récessive, d’après les familles décrites. Cela signifie que l’anomalie génétique responsable serait héritée des deux parents. Le gène concerné reste toutefois encore inconnu.
Les principales particularités du visage comprennent une tête de grande taille (macrocéphalie), un front proéminent, des pommettes peu développées et une mâchoire inférieure pouvant paraître proéminente. Les radiographies du crâne montrent plusieurs os wormiens, c’est-à-dire de petits os supplémentaires situés entre les os du crâne. Les os longs des bras et des jambes peuvent être plus larges et avoir une forme inhabituelle. Les côtes et les clavicules peuvent également être élargies.
Des anomalies dentaires peuvent également être présentes, avec des dents insuffisamment développées. Des anomalies du thorax, du bassin ou des coudes peuvent être observées. Une fragilité osseuse avec un risque accru de fractures a également été rapportée.
Les manifestations peuvent varier d’une personne à l’autre. Les connaissances sur cette maladie restent encore limitées en raison du très petit nombre de patients décrits.
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