Nanisme thanatophore

Définition :

La dysplasie thanatophore (TD), également appelée nanisme thanatophore, est une maladie rare qui se manifeste dans la période prénatale et affecte sévèrement le développement des os. Elle est divisée en deux sous-types : la dysplasie thanatophore de type 1 (TD1) et de type 2 (TD2), qui se distinguent par la forme des fémurs (courbés en forme de "combiné téléphonique" dans la TD1) et du crâne (en forme de "trèfle" dans la TD2).

Cette maladie est causée par des mutations du gène FGFR3 qui joue un rôle important dans la régulation de la croissance et du développement des os et des tissus dans le corps. Elle est généralement fatale in utero ou peu de temps après la naissance.

La dysplasie thanatophore est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses deux parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s'agit alors d'une mutation de novo.

Elle se caractérise notamment par des membres anormalement courts (micromélie), une tête plus grande que la normale (macrocéphalie), un thorax étroit et des caractéristiques faciales et crâniennes spécifiques tels qu'une fontanelle antérieure large, des bosses sur le front, une hypoplasie sévère de l'étage moyen du visage et des yeux globuleux (proptosis).