Métachondromatose
Définition
La métachondromatose est une maladie génétique très rare du développement osseux. Elle se caractérise par l’association de deux types de lésions bénignes : des enchondromes, qui se développent à l’intérieur des os, et des ostéochondromes, qui forment des excroissances à la surface des os. Les lésions apparaissent généralement pendant l’enfance.
Cette maladie est causée par des mutations du gène PTPN11. Ce gène joue un rôle important dans la croissance et le fonctionnement des cellules du cartilage. Dans la métachondromatose, les mutations diminuent le fonctionnement de ce gène et favorisent la formation des lésions cartilagineuses et osseuses.
La métachondromatose est héritée selon un mode autosomique dominant. Dans les formes familiales, cela signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène.
Les manifestations peuvent être très différentes d’une personne à l’autre au sein d’une même famille. Certaines personnes porteuses de la mutation peuvent même présenter très peu de signes. Les ostéochondromes sont souvent présents au niveau des doigts et des orteils. Contrairement à ceux observés dans la maladie des exostoses multiples, ils ont tendance à se développer en direction de l’articulation voisine. Les enchondromes peuvent être observés dans les os longs, notamment au niveau des bras et des jambes, ainsi que dans le bassin.
La maladie peut ne provoquer aucun symptôme. Dans d’autres cas, les lésions peuvent entraîner des douleurs, des déformations des doigts ou des orteils ou une gêne dans certains mouvements. Plus rarement, une lésion peut comprimer un nerf ou perturber le fonctionnement d’une articulation. Des déformations de certains os ou une atteinte de la hanche ont également été décrites.
Une particularité importante de la métachondromatose est que certaines lésions peuvent diminuer de taille ou disparaître spontanément avec la croissance, notamment à l’approche de l’âge adulte. L’évolution est généralement bénigne. Une surveillance médicale permet toutefois de suivre les lésions qui deviennent douloureuses, augmentent de volume ou gênent le fonctionnement d’une articulation.
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