Métachondromatose

Définition :

La métachondromatose (MC) est une maladie génétique très rare du développement osseux. Elle se caractérise par l’association de deux types de lésions bénignes du cartilage et de l’os : des enchondromes, qui se développent à l’intérieur des os, et des ostéochondromes, qui sont des excroissances osseuses recouvertes de cartilage à la surface des os.

Cette maladie est causée par des mutations du gène PTPN11. Ce gène permet la fabrication d’une protéine appelée SHP-2, qui participe à la régulation de plusieurs signaux importants pour la croissance, la différenciation et le fonctionnement des cellules. Lorsque ce gène ne fonctionne pas correctement, le développement du cartilage et de l’os peut être perturbé.

La métachondromatose est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’un de ses deux parents d’une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients peuvent aussi développer spontanément une mutation ; il s’agit alors d’une mutation de novo.

La métachondromatose se distingue par la présence fréquente d’ostéochondromes au niveau des mains et des pieds, en particulier des doigts et des orteils. Les enchondromes sont plutôt observés au niveau des métaphyses, c’est-à-dire les zones proches des cartilages de croissance des os longs, ainsi qu’au niveau des crêtes iliaques, la partie supérieure des os du bassin.

Cette maladie peut provoquer des douleurs, des déformations des doigts ou des orteils, une limitation de certains mouvements ou une gêne fonctionnelle selon la taille et la localisation des lésions. Chez certains patients, les lésions peuvent diminuer de taille ou régresser spontanément avec le temps, notamment à l’âge adulte.