Dyschondrostéose de Léri-Weill
Définition
La dyschondrostéose de Léri-Weill liée à SHOX est une maladie génétique rare du développement osseux. Elle appartient au groupe des maladies liées à un déficit en SHOX et se caractérise principalement par une petite taille disproportionnée et un raccourcissement des avant-bras et des jambes, appelé mésomélie.
Une déformation de Madelung peut également apparaître progressivement au cours de l’enfance. Elle correspond à une anomalie de la croissance des os de l’avant-bras et du poignet, qui peut modifier leur forme et parfois entraîner des douleurs ou une limitation des mouvements.
Cette maladie est liée à un déficit d’une copie du gène SHOX. Celui-ci peut être causé par une anomalie du gène lui-même ou de régions qui contrôlent son fonctionnement. Le gène SHOX joue un rôle important dans la croissance et le développement des os des membres. Lorsque son activité est insuffisante, la croissance de certains os, notamment ceux des avant-bras et des jambes, est perturbée.
La dyschondrostéose de Léri-Weill liée à SHOX est héritée selon un mode pseudo-autosomique dominant. Le gène SHOX est situé dans une région particulière des chromosomes sexuels X et Y, appelée région pseudo-autosomique, présente chez les filles comme chez les garçons. Une anomalie d’une seule copie de SHOX suffit généralement à entraîner la maladie. Une personne porteuse d’une telle anomalie a, à chaque grossesse, un risque de 50 % de la transmettre à son enfant, quel que soit le sexe de l’enfant.
La mésomélie et la déformation de Madelung peuvent être peu visibles chez le jeune enfant puis devenir progressivement plus marquées avec la croissance. La sévérité est très variable d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille.
D’autres signes peuvent être observés, notamment une courbure des tibias, une augmentation de l’angle du coude, des avant-bras pouvant paraître plus musclés ou encore un palais ogival (palais plus haut et plus étroit que la normale).
Les manifestations sont généralement plus marquées chez les filles et les femmes, en particulier la déformation de Madelung. Certaines personnes présentant un déficit en SHOX peuvent toutefois avoir uniquement une petite taille, sans mésomélie ni déformation importante du poignet.
Ressources utiles
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