Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle
Définition
Le syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle, également appelé syndrome de Bilginturan, est une maladie génétique extrêmement rare associant des anomalies du développement des mains et des pieds à une hypertension artérielle précoce.
Il se caractérise notamment par une brachydactylie de type E, correspondant à un raccourcissement de certains os des mains et des pieds, ainsi que par une petite taille de sévérité variable.
Cette maladie est causée par des mutations particulières du gène PDE3A. Ce gène permet la production d’une enzyme qui participe à la régulation de nombreux signaux à l’intérieur des cellules, notamment dans les vaisseaux sanguins et le cartilage.
Le syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle est hérité selon un mode autosomique dominant. Dans les formes familiales, cela signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. La mutation peut également apparaître de novo, c’est-à-dire spontanément chez la personne atteinte sans avoir été héritée de l’un de ses parents.
La brachydactylie de type E touche généralement les mains et les pieds. Certains métacarpiens (os situés entre le poignet et les doigts), métatarsiens (os situés entre la cheville et les orteils) et certaines phalanges sont plus courts que la normale. Les mains et les pieds peuvent ainsi paraître courts et larges.
Une petite taille est fréquente et peut être associée à une silhouette relativement trapue. La croissance et les anomalies des doigts peuvent être variables d’une personne à l’autre.
L’hypertension artérielle apparaît généralement pendant l’enfance ou l’adolescence et tend à augmenter progressivement avec l’âge. Elle peut être importante et se distingue de nombreuses autres formes d’hypertension génétique par le fait qu’elle est indépendante de l’apport en sel et n’est habituellement pas liée à une anomalie primaire des reins. En l’absence de traitement, l’hypertension augmente fortement le risque de complications cérébrovasculaires, notamment d’accident vasculaire cérébral (AVC). Dans les familles décrites historiquement, des AVC graves sont survenus précocement, parfois avant l’âge de 50 ans.
Des anomalies des vaisseaux sanguins ou des relations entre certains vaisseaux et les structures du système nerveux ont également été rapportées chez certains patients, notamment au niveau des artères cérébrales ou vertébrales. Elles ne sont toutefois pas présentes chez toutes les personnes atteintes.
Le développement intellectuel est habituellement normal. La maladie touche principalement la croissance osseuse et la régulation de la pression artérielle.
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