Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle

Définition :

Le syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle, aussi appelé syndrome de Bilginturan, est une maladie rare associant une anomalie du développement osseux et une hypertension artérielle. Il se manifeste par des doigts et/ou des orteils courts (brachydactylie), le plus souvent de type E, avec un raccourcissement de certains os de la main situés entre le poignet et les doigts (métacarpiens) et/ou de certains os du pied situés entre la cheville et les orteils (métatarsiens). Une petite taille peut aussi être présente.

Cette maladie est causée par des mutations du gène PDE3A, qui joue un rôle dans le fonctionnement des cellules des vaisseaux sanguins et du cartilage.

Le syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle est hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’un de ses 2 parents d’une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s’agit alors d’une mutation de novo.

Les signes principaux associent une brachydactylie de type E, une petite taille de sévérité variable et une hypertension artérielle souvent précoce, progressive et indépendante de l’apport en sel. Cette hypertension nécessite une surveillance et une prise en charge adaptées, car elle augmente le risque de complications cardiovasculaires et neurovasculaires si elle n’est pas traitée.

D’autres signes peuvent inclure des anomalies des vaisseaux, notamment au niveau cérébral ou vertébral, ainsi qu’un risque accru d’accident vasculaire cérébral (AVC) en l’absence de traitement de l’hypertension.