Arthropathie familiale à cristaux de pyrophosphate de calcium / chondrocalcinose familiale
Définition
L’arthropathie familiale à cristaux de pyrophosphate de calcium (CPPD familiale) est une maladie génétique rare des articulations. Elle se caractérise par la formation de petits cristaux de pyrophosphate de calcium dans le cartilage.
Ces dépôts peuvent entraîner une chondrocalcinose, c’est-à-dire des calcifications du cartilage visibles sur les radiographies, notamment au niveau des genoux, des poignets, des épaules, des coudes ou des hanches.
Certaines formes familiales sont causées par des mutations du gène ANKH. Ce gène participe à la régulation du pyrophosphate autour des cellules du cartilage. Lorsque ce mécanisme est perturbé, le pyrophosphate peut s’accumuler et favoriser la formation de cristaux.
Une autre forme familiale, beaucoup plus rare, est liée à une anomalie particulière du gène TNFRSF11B. Dans certaines familles, la cause génétique reste encore inconnue.
L’arthropathie familiale à cristaux de pyrophosphate de calcium est généralement héritée selon un mode autosomique dominant. Cela signifie qu'une personne atteinte peut avoir hérité de l'anomalie génétique de l'un de ses parents et qu'elle a, à chaque grossesse, 50 % de risque de la transmettre à son enfant. Cependant, toutes les personnes qui héritent de l’anomalie génétique ne présentent pas nécessairement les mêmes symptômes, ni la même sévérité.
Contrairement aux formes habituelles de dépôts de pyrophosphate de calcium, qui surviennent surtout chez les personnes âgées, les formes familiales peuvent apparaître plus tôt, parfois dès le début de l’âge adulte.
Certaines personnes peuvent ne présenter que des calcifications visibles sur les radiographies, sans douleur particulière. D’autres développent des douleurs, une raideur et un gonflement des articulations. Des crises aiguës d’inflammation articulaire peuvent également survenir. Elles apparaissent généralement brutalement, avec une articulation douloureuse, gonflée et parfois chaude. Les genoux et les poignets sont particulièrement souvent concernés.
Avec le temps, les dépôts de cristaux peuvent être associés à une arthrose précoce ou plus sévère, parfois au niveau de plusieurs articulations. Cette atteinte peut entraîner des douleurs chroniques et une diminution de la mobilité.
Les manifestations sont très variables d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille.
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