Dysplasie acro-capito-fémorale

La dysplasie acro-capito-fémorale est une maladie génétique extrêmement rare du développement osseux. Elle se caractérise principalement par une petite taille disproportionnée, des membres courts, une brachydactylie (doigts et orteils courts) et un thorax étroit.

La taille peut être normale à la naissance, puis le ralentissement de la croissance devient progressivement plus visible pendant l’enfance. La sévérité de la petite taille et du raccourcissement des membres peut varier d’une personne à l’autre.

Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.

Les radiographies montrent des épiphyses en forme de cône, c’est-à-dire une forme particulière des extrémités des os qui participent aux articulations. Ces anomalies sont particulièrement visibles au niveau des mains et des hanches, mais peuvent également concerner les épaules, les genoux et les chevilles.

Au niveau des hanches, la tête du fémur peut présenter une forme arrondie ou ovoïde caractéristique et le col du fémur peut être très court. Une coxa vara, c’est-à-dire une modification de l’orientation de la partie supérieure du fémur, peut également être présente. Certaines anomalies osseuses peuvent devenir plus marquées avec la croissance.

Une maturation osseuse retardée, une accentuation de la courbure du bas du dos (hyperlordose lombaire) ou des jambes arquées peuvent également être observées. Chez certains adultes, des douleurs des hanches ou des genoux et des difficultés lors de la marche prolongée ont été rapportées, en lien avec les anomalies articulaires.

La maladie touche principalement le squelette. Le développement intellectuel est habituellement normal et aucune atteinte caractéristique des autres organes n’est généralement associée.