Syndrome coxopodo-patellaire

Le syndrome coxo-podo-patellaire, aussi appelé syndrome de la petite rotule ou dysplasie ischio-patellaire, est une maladie génétique très rare du développement osseux. Elle touche principalement les rotules, le bassin et les pieds.

Cette maladie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses deux parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s'agit alors d'une mutation de novo.

L’un des signes les plus caractéristiques est une rotule très petite ou absente. La rotule peut également être située plus sur le côté ou se luxer, ce qui peut entraîner une instabilité du genou, des douleurs ou des difficultés lors de certains mouvements. Des anomalies caractéristiques du bassin sont visibles sur les radiographies. Certaines parties des os situés à la jonction entre l’ischion et le pubis peuvent notamment se former ou s’ossifier plus tardivement ou de manière incomplète. Des anomalies de la hanche peuvent également être présentes chez certains patients.

Les pieds peuvent présenter différentes particularités, notamment un espace plus important entre le premier et le deuxième orteil, des quatrième et cinquième orteils plus courts, des pieds plats, une fusion de certains orteils (syndactylie) ou, plus rarement, un pied bot.

Chez certaines personnes porteuses d’une mutation de TBX4, une hypertension artérielle pulmonaire peut également survenir. Elle correspond à une augmentation anormale de la pression dans les artères des poumons et peut apparaître pendant l’enfance ou à l’âge adulte. D’autres anomalies du développement des poumons ont également été décrites plus rarement.

Les manifestations sont très variables d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille. Certaines personnes présentent essentiellement des anomalies des rotules et des pieds, tandis que d’autres peuvent avoir des manifestations pulmonaires associées.