Syndrome de myopie sévère-hyperlaxité articulaire généralisée-petite taille

Définition :

Le syndrome de myopie sévère-hyperlaxité articulaire généralisée-petite taille est une maladie rare caractérisée par une atteinte du tissu conjonctif (qui assure le maintien et la structure de notre corps), associant une grande souplesse des articulations (hypermobilité articulaire généralisée) avec des luxations répétées des articulations (luxation ou subluxation), une myopie sévère et une petite taille.

Cette maladie est causée par des mutations du gène GZF1, qui joue un rôle important dans la régulation de l’expression de certains gènes impliqués dans le développement et le fonctionnement des tissus, notamment du tissu conjonctif.

Le syndrome de myopie sévère-hyperlaxité articulaire généralisée-petite taille est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.

Cette maladie se caractérise notamment par un décollement de la rétine (séparation de la couche interne de l’œil responsable de la vision), des anomalies de l’iris et de la rétine liées à un défaut de formation (colobome), une courbure excessive de la colonne vertébrale (cyphoscoliose), une déformation du thorax avec projection vers l’avant (pectus carinatum), une déformation du pied tournée vers l’intérieur et vers le bas (pied supinateur varus équin) et une perte auditive progressive.