Syndrome Nail-Patella

Le syndrome Nail-Patella, aussi appelé onycho-ostéodysplasie, est une maladie génétique rare du développement. Elle touche principalement les ongles, les rotules, les coudes et le bassin.

Cette maladie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses deux parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s'agit alors d'une mutation de novo.

Les ongles sont souvent petits, peu développés, irréguliers ou parfois absents. Les pouces sont généralement les plus touchés, mais plusieurs doigts ou orteils peuvent être concernés. L’aspect des ongles peut être très différent d’une personne à l’autre. Les rotules peuvent être petites, de forme inhabituelle ou parfois absentes. Elles peuvent aussi être instables ou se luxer, ce qui peut entraîner des douleurs du genou, une gêne à la marche ou une difficulté lors de certaines activités physiques.

Les coudes peuvent également présenter des anomalies de développement. Certains mouvements, notamment l’extension du coude ou la rotation de l’avant-bras, peuvent être limités. Une luxation de la tête du radius peut également être présente. Une anomalie très caractéristique est la présence de cornes iliaques, c’est-à-dire de petites excroissances osseuses situées sur les os du bassin. Elles sont visibles sur les radiographies et n’entraînent généralement pas de symptôme.

Une atteinte des reins peut survenir chez certains patients. Elle peut notamment se manifester par la présence de protéines ou de sang dans les urines et nécessite une surveillance régulière. Dans une minorité de cas, l’atteinte rénale peut devenir plus importante au cours de la vie. Une augmentation de la pression à l’intérieur de l’œil (glaucome) peut également apparaître et nécessite une surveillance ophtalmologique. D’autres manifestations, comme une scoliose, des douleurs articulaires ou une diminution de la densité osseuse, peuvent être observées chez certaines personnes.

Les manifestations et leur sévérité sont très variables d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille. Certaines personnes présentent essentiellement des anomalies des ongles et des rotules, tandis que d’autres peuvent avoir une atteinte rénale, oculaire ou orthopédiquen.

Ressources utiles