Ostéopétrose - dysplasie ectodermique - déficit immunitaire / OLEDAID

Définition :

L’ostéopétrose – dysplasie ectodermique – déficit immunitaire, aussi appelée OLEDAID, est une maladie rare du remodelage osseux, de la peau et du système immunitaire. Elle associe une ostéopétrose, c’est-à-dire une augmentation anormale de la densité des os, une atteinte de structures comme les cheveux, les dents et les glandes sudoripares (dysplasie ectodermique), ainsi qu’une fragilité immunitaire exposant à des infections sévères ou répétées.

Cette maladie est causée par des mutations du gène IKBKG, aussi appelé NEMO, qui joue un rôle important dans la voie NF-κB. Cette voie participe à la réponse immunitaire, au développement de certaines structures issues de l’ectoderme, comme la peau, les cheveux, les dents et les glandes sudoripares, ainsi qu’au fonctionnement de certaines cellules impliquées dans le remodelage osseux.

L’OLEDAID est hérité selon une transmission liée au chromosome X, ce qui signifie qu'une mère porteuse de la mutation (qui n'exprimera pas la maladie), transmettra la mutation à 50 % de ces enfants, mais seuls les garcons porteurs developperont la maladie. Les filles seront porteuse sans symptômes de la maladie, mais auront elle aussi le risque d'avoir des garcons malades.

Les signes principaux comprennent des os denses mais fragiles, avec un risque de fractures, une diminution ou une absence de transpiration pouvant entraîner une intolérance à la chaleur, des cheveux clairsemés, des dents absentes ou de forme inhabituelle, un lymphœdème, c’est-à-dire un gonflement lié à une accumulation de lymphe, ainsi que des infections bactériennes, virales ou mycobactériennes répétées.

D’autres signes peuvent inclure des infections respiratoires ou cutanées sévères, une diarrhée chronique, des troubles de la croissance, ainsi que des manifestations inflammatoires ou auto-immunes. La sévérité est variable d’une personne à l’autre.