Ostéopétrose - dysplasie ectodermique - déficit immunitaire / OLEDAID
Définition
L’ostéopétrose avec dysplasie ectodermique et déficit immunitaire (OLEDAID) est une maladie rare qui touche principalement les os, la peau, ainsi que le système immunitaire. La sévérité de la maladie est très variable d'une personne à l'autre.
Cette maladie est causée par des mutations du gène IKBKG, qui permet de fabriquer une protéine appelée NEMO. Cette protéine joue un rôle important dans le fonctionnement du système immunitaire, mais aussi dans le développement de la peau, des cheveux, des dents et des os. Lorsqu’elle ne fonctionne pas correctement, plusieurs de ces tissus et fonctions peuvent être affectés.
L’OLEDAID est transmis de manière récessive liée au chromosome X et touche principalement les garçons. Une mère porteuse de la mutation a, à chaque grossesse, 50 % de risque de transmettre la mutation. Les garçons qui héritent de la mutation peuvent développer la maladie. Les filles qui l’héritent peuvent être porteuses et présenter des manifestations très variables selon la mutation concernée.
Cette maladie se caractérise par une ostéopétrose, qui correspond à des os anormalement denses. Malgré cet aspect dense sur les radiographies, leur structure peut être anormale. L’importance de l’atteinte osseuse varie cependant d’une personne à l’autre.
Elle se caractérise également par une diminution ou une absence dela transpiration, pouvant entraîner une mauvaise tolérance à la chaleur, des cheveux fins ou clairsemés et des dents absentes, retardées ou de forme inhabituelle. Un lymphœdème, c’est-à-dire un gonflement lié à une accumulation de liquide dans les tissus, peut également apparaître.
Les personnes atteintes présentent également un déficit immunitaire qui les rend plus vulnérables à certaines infections. Celles-ci peuvent être répétées ou sévères et toucher notamment les voies respiratoires, la peau ou d’autres organes.
Ressources utiles
👥 Association de patients
Pour en savoir +
Où se soigner