Syndrome de lésions en anneau de la voûte crânienne - fragilité osseuse
Définition
Le syndrome des lésions en anneau de la voûte crânienne avec fragilité osseuse est une maladie génétique très rare qui entraîne une fragilité des os, généralement dès l’enfance. Les os sont moins résistants et peuvent se fracturer plus facilement, parfois après un traumatisme peu important.
Cette maladie est causée par des mutations du gène SGMS2. Ce gène permet de fabriquer une protéine appelée sphingomyéline synthase 2, qui participe à la production de la sphingomyéline, un constituant important de la membrane des cellules. Cette protéine joue également un rôle dans la formation et la minéralisation des os. Lorsque son fonctionnement est perturbé, la qualité et la solidité du tissu osseux peuvent être altérées.
Cette maladie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’une seule copie mutée du gène peut suffire à entraîner la maladie. Lorsqu’un parent porte la mutation, il a, à chaque grossesse, 50 % de risque de la transmettre à son enfant. Chez certaines personnes, la mutation peut apparaître pour la première fois sans avoir été héritée des parents ; on parle alors de mutation de novo.
Cette maladie se caractérise notamment par une faible densité osseuse et des fractures répétées, qui peuvent débuter pendant l’enfance. Les fractures peuvent concerner les os longs ou les vertèbres (os de la colonne vertébrale) et être responsables de douleurs ou de déformations du squelette.
Une caractéristique particulière de la maladie est la présence de lésions osseuses en forme d’anneau au niveau du crâne. Elles correspondent à des zones de densification de l’os disposées en anneau et sont principalement visibles sur les examens d’imagerie. Ces lésions peuvent devenir plus apparentes avec l’âge.
La sévérité peut être très variable d’une personne à l’autre. Certaines personnes présentent essentiellement une ostéoporose débutant dans l’enfance avec des fractures, tandis que des formes plus sévères peuvent entraîner des fractures dès la naissance, une petite taille importante, des déformations des os longs et des anomalies de la colonne vertébrale et des zones de croissance des os. D’autres manifestations ont été décrites chez certains patients, notamment des anomalies dentaires, une scoliose ou, plus rarement, des manifestations neurologiques ou auditives.
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