Syndrome main-pied-utérus

Le syndrome main-pied-utérus, également appelé syndrome main-pied-génital ou HFGS, est une maladie génétique extrêmement rare du développement des extrémités des membres et du système uro-génital. Il se caractérise principalement par des anomalies des pouces et des gros orteils, associées de manière variable à des malformations des voies urinaires ou des organes génitaux.

Le syndrome main-pied-utérus est hérité selon un mode autosomique dominant. Dans les formes familiales, cela signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. La mutation peut également apparaître de novo, c’est-à-dire spontanément chez la personne atteinte sans avoir été héritée de l’un de ses parents.

Les anomalies des membres sont généralement présentes des deux côtés. Les pouces et les gros orteils sont particulièrement courts, principalement en raison d’un raccourcissement de leur dernière phalange et/ou du premier métacarpien ou métatarsien.

Les pouces peuvent être placés légèrement plus bas que d’habitude et leur mobilité peut être réduite, notamment pour réaliser le mouvement d’opposition avec les autres doigts. Une clinodactylie du 5^e doigt (courbure du doigt sur le côté) peut également être présente.

Les gros orteils peuvent être courts et orientés vers l’extérieur ou, plus rarement, vers l’intérieur. Certains os du poignet (carpe) ou de la cheville (tarse) peuvent être fusionnés, et leur maturation peut être retardée.

Les anomalies uro-génitales sont variables et ne sont pas présentes chez toutes les personnes atteintes. Elles peuvent notamment comprendre un reflux vésico-urétéral (remontée anormale de l’urine de la vessie vers les uretères), une position anormale de l’ouverture des uretères ou de l’urètre et des infections urinaires répétées.

Chez les femmes, le développement de l’utérus et du vagin peut être incomplet, avec par exemple un utérus bicorne ou didelphe, deux cols de l’utérus ou une cloison longitudinale du vagin. Ces anomalies peuvent être associées à un risque accru de certaines complications pendant la grossesse, notamment d’accouchement prématuré ou de perte fœtale au deuxième trimestre.

Chez les hommes, un hypospadias peut être présent, c’est-à-dire une ouverture de l’urètre située plus bas que d’habitude sur le pénis. Sa sévérité est variable.

Le développement intellectuel est habituellement normal. La taille générale et les os longs des bras et des jambes sont généralement normaux. L’expression de la maladie peut cependant varier, y compris entre plusieurs personnes d’une même famille.