Syndrome main-pied-utérus

Définition :

Le syndrome main-pied-utérus, également appelé syndrome main-pied-génital ou HFGS, est une maladie maladie rare du développement des membres et du système uro-génital. Il associe des atteintes des extrémités, notamment des pouces et des gros orteils courts ou de forme inhabituelle, parfois une déviation du 5e doigt, ainsi que des malformations de l’appareil urinaire ou génital.

Cette maladie est causée par des mutations du gène HOXA13, qui joue un rôle dans le développement embryonnaire des membres et des organes génitaux.

Elle est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’un de ses deux parents d’une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s’agit alors d’une mutation de novo.

Les signes principaux comprennent des pouces courts, parfois placés plus bas que d’habitude, des gros orteils courts, et des malformations des os du poignet (carpe) ou de la cheville (tarse). Chez les femmes, l’utérus peut être partiellement ou complètement divisé, on parle alors d’utérus bicorne ou d’utérus didelphe. Chez les hommes, un hypospadias peut être présent, c’est-à-dire une position anormale de l’ouverture de l’urètre.

D’autres signes peuvent inclure des infections urinaires répétées, un reflux vésico-urétéral, des atteintes des uretères ou de l’urètre, des troubles de la fertilité liés aux malformations génitales, ainsi qu’une expression très variable d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille.