Syndrome de calcinose tumorale hyperphosphatémique familiale

Définition :

Le syndrome de calcinose tumorale hyperphosphatémique familiale, également appelé hyperostose hyperphosphatémique, est une maladie rare du métabolisme du phosphate, caractérisée par un taux trop élevé de phosphate dans le sang (hyperphosphatémie) et par la formation de masses calcifiées dans les tissus mous, le plus souvent autour des grosses articulations comme les hanches, les épaules ou les coudes.

Cette maladie peut être causée par des mutations des gènes GALNT3, FGF23 ou KL. Ces gènes interviennent dans la voie FGF23, un mécanisme qui aide normalement les reins à éliminer l’excès de phosphate. Lorsque cette voie fonctionne mal, le phosphate s’accumule dans le sang et favorise la formation de dépôts de phosphate de calcium dans les tissus.

Le syndrome de calcinose tumorale hyperphosphatémique familiale est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.

Les signes principaux comprennent des masses calcifiées sous-cutanées ou périarticulaires, parfois volumineuses, douloureuses ou inflammatoires, une gêne des mouvements lorsque les dépôts sont proches des articulations, ainsi qu’une hyperphosphatémie persistante.

D’autres signes peuvent inclure des ulcérations de la peau, des écoulements au niveau des lésions, des infections locales, des douleurs osseuses ou articulaires, des calcifications dentaires ou vasculaires, ainsi qu’une atteinte osseuse. Cette atteinte peut provoquer des douleurs, un gonflement localisé et un épaississement de certains os longs.